醫學遺傳學(簡體書)

《醫學遺傳學》第3版是針對臨床醫學七年制和基礎醫學專業的教學用書，也可用于臨床五年制和其他專業的數學。《醫學遺傳學》內容分為遺傳學基礎和臨床應用兩部分，從遺傳學的角度系統地描述了疾病的病因、發病機制、病變過程；并應用人類遺傳學的理論和方法來研究這些遺傳病從親代傳至子代的特點和規律、起源和發生及其與臨床醫學的關系（包括診斷、治療和預防）。同時在書中插入了一些英文原文材料，希望它有助于專業知識和專業英文的學習。

劉雯，1992年畢業于上海醫科大學，同年留校任教至今。主編《醫學遺傳學實驗指導》和《人體細胞生物學和醫學遺傳學試題與題解》，參編《醫學細胞生物學》和衛生部規劃教材《醫學遺傳學》（第四版）。主持一項國家自然基金研究項目，國內外發表論文十幾篇。
左伋，復旦大學上海醫學院教授，博士生導師。兼任中國優生科學協會副會長、中華醫學遺傳學會委員、上海市細胞生物學會副秘書長。1992－1995年在美國加州大學舊金山醫學院作訪問研究。任歐洲Journal of Cellular and Molecular Medicine、國內《生理學報》等十幾種雜志的常務編委或編委。主編衛生部規劃教材《醫學生物學》（第五版）和《醫學遺傳學》（第四版）等多部專著，國內外發表論文60余篇。

第1章 緒論
第一節 醫學遺傳學的任務和范疇
一、 醫學遺傳學的研究目的及任務
二、 醫學遺傳學發展簡史
第二節 遺傳病概述
一、 遺傳病的概念和特點
二、 人類遺傳病的分類
三、 疾病的發生與遺傳因素和環境因素的關系
四、 遺傳病在醫學實踐中的一些問題
第三節 遺傳病的研究策略
一、 單基因遺傳病的研究
二、 多基因遺傳病的研究
三、 染色體病的研究

第2章 人類基因
第一節 基因的概念
第二節 基因的化學本質
一、 間接和直接證據
二、 4種脫氧核苷酸
三、 DNA雙螺旋結構
第三節 人類基因和基因組的結構特點
一、 人類基因的結構
二、 人類基因組的結構
第四節 基因的生物學特性
一、 遺傳信息的儲存單位
二、 基因的自我復制
三、 基因表達
四、 基因表達的控制
第四節 人類基因組計劃
一、 人類基因組的研究內容
二、 人類基因組計劃已取得的成就

第3章 基因突變
第一節 誘發基因突變的因素
一、 物理因素
二、 化學因素
三、 生物因素
第二節 基因突變的一般特性
第三節 基因突變的分子機制
一、 靜態突變
二、 動態突變
第四節 DNA損傷的修復
一、 紫外線引起的DNA損傷的修復途徑
二、 電離輻射引起的DNA損傷的修復

第4章 單基因疾病的遺傳
第一節 系譜與系譜分析法
第二節 常染色體顯性遺傳病的遺傳
一、 Huntington舞蹈病
二、 婚配類型與子代發病風險
三、 常染色體完全顯性遺傳的特征
第三節 常染色體隱性遺傳病的遺傳
一、 TaySachs病
二、 婚配類型及子代發病風險
三、 常染色體隱性遺傳的遺傳特征
第四節 X連鎖顯性遺傳病的遺傳
一、 抗維生素D佝僂病
二、 婚配類型和子代發病風險
三、 X連鎖顯性遺傳的遺傳特征
第五節 X連鎖隱性遺傳病的遺傳
一、 血友病A
二、 婚配類型和子代發病風險
三、 X連鎖隱性遺傳的遺傳特征
第六節 Y連鎖遺傳病的遺傳
第七節 影響單基因遺傳病分析的幾個因素
一、 表現度
二、 外顯率
三、 擬表型
四、 基因的多效性
五、 遺傳異質性
六、 遺傳早現
七、 從性遺傳
八、 限性遺傳
九、 遺傳印記
十、 延遲顯性
十一、 X染色體失活
十二、 不完全顯性遺傳
十三、 不規則顯性遺傳
十四、 共顯性遺傳
十五、 同一基因產生顯性或隱性突變

第5章 疾病的多基因遺傳
第一節 數量性狀的多基因遺傳
一、 數量性狀與質量性狀
二、 數量性狀的多基因遺傳
第二節 多基因遺傳病的遺傳
一、 易患性與發病閾值
二、 遺傳度及其估算
三、 影響多基因遺傳病再發風險估計的因素
第三節 多基因病研究現狀
一、 關聯分析
二、 連鎖分析

第6章 線粒體疾病的遺傳
第一節 人類線粒體基因組
一、 線粒體的遺傳系統
二、 線粒體基因組
三、 線粒體基因的轉錄
四、 線粒體DNA的復制
第二節 線粒體疾病的遺傳
一、 多質性
二、 異質性　
三、 閾值效應
四、 不均等的有絲分裂分離　
五、 母系遺傳　
六、 高突變率

第7章 突變基因的群體行為
第一節 群體
一、 群體的概念
二、 不同群體遺傳組成的差異性（多態性）
第二節 基因頻率在群體中的遺傳平衡
第三節 某些因素對遺傳平衡的影響
一、 近親婚姻
二、 選擇
三、 遺傳漂變
第四節 遺傳負荷
第五節 基因突變率的計算
一、 直接法
二、 間接法

第8章 人類染色體
第一節 人類染色體的基本特征
一、 染色質和染色體
二、 人類染色體的數目、 結構和形態
三、 性別決定及性染色體
第二節 染色體分組、 核型與顯帶技術
一、 染色體的研究方法
二、 染色體帶型
三、 人類染色體命名國際體制

第9章 染色體畸變
第一節 染色體畸變發生的原因
一、 化學因素
二、 物理因素
三、 生物因素
四、 母親年齡
第二節 染色體數目異常及其產生機制
一、 整倍體改變
二、 非整倍體改變
三、 非整倍體的產生機制
第三節 染色體結構畸變及其產生機制
一、 缺失
二、 倒位
三、 易位
四、 重復
五、 環狀染色體
六、 雙著絲粒染色體
七、 等臂染色體
八、 插入

第10章 突變基因的分子細胞生物學效應
第一節 基因突變導致蛋白質功能改變
一、 突變蛋白
二、 突變對蛋白質功能產生的效應
三、 突變蛋白的細胞定位與病理生理發生部位
四、 突變蛋白質分子病理學與相應疾病的臨床表型之間的關系
第二節 基因突變引起性狀改變的機制
一、 基因突變引起酶分子的缺陷
二、 酶缺陷通過引起代謝缺陷而使機體致病
三、 基因突變引起非酶蛋白分子的缺陷，進而導致分子病的發生

第11章 單基因遺傳病
第一節 分子病
一、 血紅蛋白病
二、 血漿蛋白病
三、 結構蛋白缺陷病
四、 受體蛋白病
五、 膜轉運蛋白病
第二節 先天性代謝病
一、 先天性代謝缺陷的共同規律
二、 糖代謝缺陷病
三、 氨基酸代謝缺陷
四、 核酸代謝缺陷
五、 α1抗胰蛋白酶缺乏癥

第12章 多基因遺傳病
第一節 精神分裂癥
一、 精神分裂癥的臨床特征
二、 精神分裂癥發生的遺傳因素
第二節 糖尿病
一、 糖尿病的臨床特征
二、 糖尿病發生的遺傳因素
三、 糖尿病發生的環境因素
第三節 哮喘
一、 哮喘的臨床特征
二、 哮喘發生的遺傳因素
三、 哮喘發生的環境因素

第13章 線粒體疾病
第一節 疾病過程中的線粒體變化
第二節mtDNA突變引起的疾病
一、 線粒體疾病的分類
二、 主要的線粒體遺傳病
三、 其他與線粒體有關的疾病

第14章 畸變染色體引起的疾病
第一節 染色體病發病概況
一、 染色體病的發生率
二、 染色體分析的臨床指征
第二節 常染色體病
一、 Down綜合征
二、 18三體綜合征
三、 13三體綜合征
四、 5p綜合征
五、 微小缺失綜合征
六、 常染色體斷裂綜合征
第三節 Down綜合征
一、 Down綜合征的發病率
二、 Down綜合征的表型特征
三、 Down綜合征的遺傳分型
四、 Down綜合征發生的分子機制
五、 Down綜合征的診斷、 治療及預防
第四節 性染色體病
一、 性染色體的數目異常
二、 X染色體的結構異常
三、 染色體正常的性發育異常
第五節 染色體異常攜帶者
一、 相互易位攜帶者
二、 羅氏易位攜帶者
三、 倒位攜帶者

第15章 免疫缺陷
第一節 新生兒溶血癥與紅細胞抗原遺傳
一、 新生兒溶血癥
二、 血型（紅細胞抗原）的遺傳
第二節 HLA系統與醫學
一、 HLA系統的結構和組成
二、 HLA與疾病的關聯
三、 HLA抗原與器官移植
四、 HLA的DNA分型
第三節 遺傳性免疫缺陷病
一、 遺傳性無丙種球蛋白血癥
二、 嚴重聯合免疫缺陷病
三、 腺苷脫氨酶缺乏癥
第四節遺傳性自身免疫病
一、 自身免疫病的分類
二、 自身免疫病的遺傳基礎
三、 幾種常見自身免疫病
四、 自身免疫病的診療原則

第16章 遺傳在腫瘤發生中的作用
第一節 腫瘤發生的遺傳現象
一、 單基因遺傳的腫瘤
二、 多基因遺傳的腫瘤
三、 染色體畸變可能是腫瘤發生的原因，也可能是腫瘤發生的表現
四、 易患腫瘤的傾向性
第二節 癌基因
一、 癌基因是一類控制細胞正常生長與發育的基因
二、 原癌基因的突變與腫瘤的發生有關
第三節 腫瘤抑制基因
一、 視網膜母細胞瘤的RB1基因是研究較早的一個腫瘤抑制基因
二、 p53、 BRCA1等是其他一些常見的腫瘤抑制基因
三、 雜合性丟失與腫瘤的發生相關
第三節腫瘤的多步驟發生和癌基因組解剖計劃

第17章 先天畸形
第一節 先天畸形的臨床
一、 先天畸形的類型
二、 先天畸形的診斷
三、 神經管缺損
四、 先天性心臟病
第二節 先天畸形的病理生理學
一、 先天畸形的發生因素
二、 影響致畸發生的因素
三、 發育異常的機制
第三節 與先天畸形有關的發育生物學
一、 發育過程的遺傳調控現象
二、 發育的遺傳學研究方法

第18章 遺傳疾病的診斷
第一節 遺傳病的常規診斷
一、 對已出現癥狀患者的診斷
二、 攜帶者的檢出
三、 產前診斷
第二節 分子診斷
一、 分子診斷學的發展
二、 分子診斷的常用技術
三、 分子診斷技術的應用
四、 疾病分子診斷的展望
五、 疾病分子診斷所帶來的問題

第19章 遺傳病的治療
第一節 遺傳病治療的原則
一、 遺傳病治療效果的評估
二、 遺傳病療效的長期評估
三、 雜合子和癥狀前患者的治療
四、 遺傳病治療的策略
第二節 傳統的遺傳病治療方法
一、 臨床表型水平的治療
二、 代謝控制治療遺傳病
三、 蛋白質水平治療遺傳病
四、 調控基因的表達治療遺傳病
五、 改善體細胞基因型治療遺傳病
第三節 基因治療
一、 基因治療的策略
二、 適于基因治療的遺傳病
三、 轉基因治療的技術考慮
四、 基因治療的臨床應用
五、 轉基因治療的問題與危險性

第20章 遺傳咨詢與優生
第一節 遺傳咨詢的臨床基礎
一、 一些常見的遺傳咨詢問題
二、 遺傳咨詢的主要步驟
第二節 遺傳病的再發風險率的估計
一、 遺傳病再發風險率的一般估計
二、 Bayes定理在遺傳病再發風險率評估中的應用
第三節 遺傳病的群體篩查
一、 新生兒篩查
二、 雜合子篩查
三、 產前診斷
第四節 遺傳與優生
一、 “優生”意識由來已久
二、 優生學發展的“誤區”
三、 遺傳咨詢與優生
四、 優生和優育

參考文獻