實用醫學遺傳學（簡體書）

本書主要論述了醫學遺傳學的基本理論和實踐應用。第1章簡單介紹了醫學遺傳學研究的對象和范圍、醫學遺傳學的發展史、醫學遺傳學的研究技術和方法等；第2-5章重點介紹了染色體的基本知識、人類染色體畸變、研究染色體的方法和染色體病；第6-8章介紹了基因A基因突變、單基因病和多基因病的有關知識；第9-12章分別介紹了群體遺傳學、基因定位、藥物遺傳學、腫瘤與遺傳的有關知識；第13-15章介紹了遺傳病的診斷、防治和遺傳咨詢的知識；第16-17章介紹了遺傳病的基因診斷和基因治療的有關知識。書后附有生物醫學詞庫、遺傳學相關詞匯漢英對照。 本書理論與實踐相結合，附有大量表格、圖解和照片，內容與程度均經反復斟酌和精心挑選，力爭達到圖文并茂，使讀者易于理解并得到較強的直觀感覺。是臨床醫生學習醫學遺傳學的重要參者書，并可作為遺傳咨詢醫生培訓教材和醫學院校成人教育的教材。

第一章　概述
　第一節　醫學遺傳學
　第二節　遺傳性疾病
第二章　染色體基本知識
　第一節　人類染色體
　第二節　人類染色體畸變
　第三節　染色體的命名
　第四節　染色體畸變綜合征
第三章　研究染色體的方法
　第一節　細胞培養及染色體標本制作
　第二節　性染色質——X染色質（X小體）和Y染色質（Y小體）
　第三節　染色體顯帶方法
　第四節　高分辨染色體顯帶技術
　第五節　染色體脆性位點檢測技術
第四章　染色體原位雜交技術
　第一節　熒光原位雜交探針
　第二節　熒光原位雜交程序
　第三節　熒光原位雜交與染色體顯帶
　第四節　熒光原位雜交技術分類及其應用
　第五節　熒光原位雜交與流式細胞術及DNA圖像分析
　第六節　常用熒光原位雜交程序
　第七節　常見問題及解決途徑
第五章　染色體病
　第一節　染色體病的類型
　第二節　染色體異常的遺傳基礎
　第三節　染色體病的致病機制
第六章　基因及基因突變
　第一節　基因的概念
　第二節　結構基因的結構
　第三節　基因的復制與表達
　第四節　人類基因組
　第五節　基因突變
第七章　單基因病
　第一節　單基因的遺傳方式
　第二節　基因突變致蛋白質合成異常
　第三節　基因突變致酶活性異常
　第四節　遺傳多態現象
第八章　多基因病
　第一節　多基因遺傳與數量遺傳
　第二節　多基因病
　第三節　多基因病復發風險估計
第九章　群體遺傳學
　第一節　群體中的遺傳平衡
　第二節　突變和選擇
　第三節　近親婚配
　第四節　遺傳漂變
　第五節　遷移
第十章　基因定位
　第一節　基因定位的方法
　第二節　基因定位的應用
　第三節　人類基因組計劃
第十一章　藥物遺傳學
　第一節　藥物反應的遺傳基礎
　第二節　毒物反應的遺傳基礎
第十二章　腫瘤與遺傳
　第一節　腫瘤發生中的遺傳因素
　第二節　腫瘤的染色體異常
　第三節　腫瘤發病的遺傳機制
第十三章　遺傳病的診斷
　第一節　病史、癥狀和體征
　第二節　系譜分析
　第三節　細胞遺傳學檢查
　第四節　基因及基因產物分析
　第五節　產前診斷
　第六節　皮膚紋理分析
第十四章　遺傳病的防治
　第一節　優生學
　第二節　遺傳病的預防
　第三節　遺傳病的治療
第十五章　遺傳咨詢
　第一節　如何開展遺傳咨詢
　第二節　再發風險的估計
　第三節　咨詢的種類和目的
　第四節　病例舉例
第十六章　基因診斷
　第一節　基因診斷的原理
　第二節　常用基因診斷技術
　第三節　遺傳病的基因診斷選擇
第十七章　基因治療
　第一節　基因治療的策略
　第二節　基因治療的方法
　第三節　基因治療存在的問題與倫理學
　第四節　基因治療的現狀與前景
附錄一　生物醫學詞庫
附錄二　遺傳學相關詞匯漢英對照