科學圖書館：解讀基因（簡體書）

布蘭登．科爾比所著的《解讀基因》中圍繞著“預測醫學”這一全新的理念向傳統醫學提出了挑戰——疾病不是被動治療而是主動進攻防禦的。《解讀基因》中作者提出了從“基因結構”人手，對個體進行“基因篩查”和“遺傳分析”，從中發現不同個體中的基因變異導致患有哪種疾病的高風險。有了這些遺傳信息，我們便可以有針對性地採取一些防禦措施，避開疾病風險，從而減少染病投醫隱患，擁有健康人生。這是多麼令人嚮往的一種情境！但我們還沒有做得更好。我們看到太多的不該凋零的生命英年早逝，看到太多的本可避免的小疾釀成無藥可醫的大患。我們得承認，在基因面前，我們對自己命運的把握有些力不從心。然而，正如作者所說，基因是可以被人類認識和解讀的，基因不是決定我們命運的上帝。

布蘭登．科爾比，是以為醫學士和戰鬥在基因革命前沿的遺傳學家科學家。科爾比士建立並從事著一項具有開創性的預測醫學事業，其主張通過利用基因技術進行個性化疾病防治。他目前工作在加利福尼亞的洛杉磯市。

布蘭登·科爾比所著的《解讀基因》對于我們每個即使健康的人來說，如同一劑興奮劑，讓我們看到了醫學的光明未來和沒有病患的和諧世界。本書以清晰淺顯的寫作風格把最新研究成果呈現給讀者，提供最前沿的視角洞察我們這個時代最流行疾病的預防和治療。

試想一下一個沒有疾病的世界。這樣的世界也許會在將來的某個時候成為現實。那怎么可能呢？通過基因技術的不斷進步，科學家就能夠檢測你的DNA并預測可能發生的疾病。通過預測你整個生命中可能遭遇的和可能遺傳給孩子的疾病，基因技術目前能夠使你和你的醫生在疾病發作前與其作戰，因此，你可以戰勝你的基因并從現在起捍衛你的未來。
我們人類所擁有的保護和延續生命的最有力的資本并非是身體力量、速度或靈活性，而是我們卓越的思維能力。雄鷹靠自身強大的飛行能力、迅疾的速度和機敏的眼力來生存；獅子靠的是龐大的體型、強壯的肌肉和很好的靈活性；而我們人類則靠的是思想、智慧和意志品質。雖然我們也許不能在體力或速度上超過一些對手，但我們有智取敵人的本領，包括疾病。由于我們能夠不斷地創造、完善并從技術進步中大獲益處，所以我們的思維是我們人類物種生存和富足的關鍵。
人類的壽命在不斷延長，因此，我們將面對越來越多的大病小病。在最近的100年里，人類平均壽命從35歲增長到80歲。正因為如此，我們社會目前正面臨著空前多的與老齡化有關的疾病，如癌癥、心臟病和老年癡呆。直到目前為止，我們攻克這些疾病的主要手段仍是坐等疾病出現然后治療，而且治療過程常常是非常極端、消耗體力和痛苦的。但攻克疾病的最佳方法將永遠是避開這一切。我們要實現這些，只有通過研究遺傳密碼并利用其提供的信息來左右我們的命運。
我們許多人抱著生死皆由基因遺傳決定的思想聊度一生。我相信你聽說過這類說法，“我從媽媽那里繼承了很棒的記憶能力”，或者“我沒辦法減肥，這是基因作怪。我父母都是大胖子”。然而，一個你前所未聞的新情況是，即使你的基因遺傳使你具有遭遇某種疾病的風險，但當今的科學發展已經有辦法幫助你改變、弱化或許完全繞開你當前的基因命運。．
人類基因組計劃在2003年完成，而且最近在基因檢測和分析方面也取得了長足的進步，因此，現在預測你會得哪種疾病是可能的，這樣你也就能夠采取措施降低甚或消除風險。關鍵是所有的慢性病都起因于遺傳和非遺傳性（如，你所吃食物的種類和你所選擇的生活方式）綜合因素。正因為如此，了解基因能使你更意識到有必要辨識和選擇改變非遺傳因素來降低疾病風險。
傳統西醫的被動反應而非主動出擊的表現一直被詬病，因為它通常不采取攻勢以求防病。相反，西醫以被動防御為主，因為它力圖治愈人們已經患上的疾病。但是，隨著稱之為預測醫學的這一嶄新的革命性醫學門類的出現，情況不再依舊。預測醫學的宗旨是雙重的：確定你的基因檔案，然后，更重要的是，在你發病前為你提供消除隱患的方法。我撰寫《解讀基因》一書的目的是為了引起公眾對于預測醫學的關注——那些很可能被預測醫學所拯救的無數大眾——以便他們能夠配合醫生來運用那非同尋常的改變生命的力量。
正是出生時的不幸（也就是我的基因遺傳問題）第一次激發了我對遺傳學的興趣。我生來就伴有一種叫做大皰性表皮松解癥（英語縮寫為“EB”）的顯性遺傳病，當體表溫度上升超出一定水平時這種疾病就會引起表皮水皰。像奔跑時雙腳的摩擦或手握網球拍時手部的摩擦等任何引起體表溫度升高的情況，都會造成表皮水皰的發生，令人痛苦不堪，這需要用手術刀割破，但很有可能引起嚴重感染。雖然我的這種病不像別人那么嚴重，但對于像我這么個孩子來說則身心備受煎熬。
我記得我問過我的父母，為什么我和其他所有的孩子都不一樣，他們回答說是因為我的基因問題。當我稍大一些并且知道了基因一詞的真正含義之后，我很自然地詢問了我的父母我們家族是否還有別的人得過大皰性表皮松解癥。他們向上追溯幾代人，也沒能發現一個得過我這種疾病的家族成員。后來我知道，這種情況則意味著我的某個基因自發突變。 由于我的疾病原因，我一生都對遺傳學有著濃厚的興趣。在高中的生物學課上，我知道了遺傳學這一學科，這在當時仍然是一門相對新興的領域。但是，甚至在當時我就意識到遺傳學將會在科學和醫學上取得革命性的進步。如果我們能夠繪制基因圖譜甚或操縱基因，那么我們很有可能戰勝所有疾病。我太著迷了，遺傳學將成為我畢生的追求。
1996年我進入了密歇根大學，當時還沒有專門研究遺傳學的專業，但是大學里的榮譽課程使我有機會從事我自己的專業，因此我才有幸自那時以來一直處在基因研究的最前沿。在我還是一個在校大學生時，我就在兩個不同的實驗室搞遺傳學研究了——一個實驗室在密歇根大學里，另一個在紐約市西奈山醫學中心（Mount Sinai Medical Center）的人類遺傳學實驗室里，這個實驗室過去和現在都是由我的良師益友羅伯特·戴斯尼克（Robert Desnick）負責，他是主席、主任醫生和西奈山遺傳學和基因組科學部的主任。通過在兩個實驗室的研究，我開始意識到遺傳學的實際應用幾乎是無限的。
密歇根大學畢業后，我進入西奈山醫學院，在這里我甚至更能感受到遺傳學在臨床醫療上所能起到的作用。根據多年的基因研究，西奈山的醫生們已經研究出來治療法布里病的一種酶替代治療法，這是一種罕見的、具有潛在致命性的疾病，患者缺少分解全身一種重要脂肪的酶。結果是，脂肪堆積，傷害到身體各個器官。但酶替代療法能夠使病人正常生活。基因研究早已成功地從實驗室應用到臨床，并使衰竭性疾病得到有效控制。很明顯，這只是遺傳學中的冰山一角。
作為醫學院的學生，后來又作為實習生，我看到過許多病人死于疾病，但他們的疾病如果早點兒確診是可以治愈的。例如，二十幾歲的人死于先天易發性心臟病，他們甚至不知道自己有這種基因特征，因為沒有表現出任何癥狀。我看到的越多，我就越意識到，要引起一場醫學革命的真正關鍵是要變被動反應為主動出擊來變革現存的醫學傳統模式，要實現這種變革則需要把幾十年的基因研究從實驗室里轉移出來，并轉交給最需要它的人們：病人和醫生。
在過去幾年里，我一直致力于這種變革，不斷促進遺傳學和醫療實踐的融合。作為一家預測醫學機構“Existence Health”和一家個體基因組學公司“Existence Genomics”的完全授權的執業醫生和建立者，我自己做了大量研究，因此，我對幾萬個有關基因檢測的科學研究也都有所了解。在本書中，我將與你一起分享許多這些研究所提供的信息，這樣你就不僅能夠馬上清晰地了解基因篩查如何給你帶來益處，而且還能夠讓你知道基因篩查如何以及為何已經在改變著醫學事業。
技術進步正在為醫生們提供有效方法，可以使他們能夠一次性地檢測一個病人的所有基因，而且成本相對不高。這就意味著，長期存在于遺傳學實驗室和醫生辦公室之間的鴻溝能夠最終彌合。現在，我們能夠將基因預測和實際醫療執業結合起來。預測醫學已經誕生了。
在接下來的篇章里我首先檢驗一下，為了攻克你的基因，強大的預測醫學給你帶來怎樣的非同尋常的可能性。你將會看到科學已經把我們從最初的19世紀的一個奧地利修道士所做的實驗（指孟德爾的豌豆實驗）帶到當前的理解水平，也就是對基因如何控制我們機體所有功能的理解。我還要討論一下我們新發現的為每一個體的整個獨有的基因結構繪制圖譜的能力，再討論一下這與你和你的家族有何關系，以及你在接受基因檢測前需要的一些具體信息。之后，我將在第二部分解釋基因中是如何決定你可能遭遇的大量具體疾病風險以及你的個人特征，最重要的是，要說明你和你的醫生馬上能夠做什么——根據你的基因檢測結果來改變你的基因命運。
消除疾病和痛苦是我的人生使命，預測醫學是我能夠賦予你的使健康最佳化和延長壽命的最強大武器，無論你處于什么年齡階段或處于怎樣的健康狀況。獲得并按照我提供的信息去做對你來說也許是一個改變生命的經歷。道路就在腳下，我邀請你加入進來，和我一起探索這諸多的方法，因為預測醫學不僅能改善你的健康狀況而且還很可能延長你及你摯愛之人的生命。

導言：一個改變生命的誘惑第一部分讓我們活得更健康長久預測醫學的力量從孟德爾豌豆到預測醫學基因篩查：如何為你所用瞭解基因篩查：誰在做，做什麼，在哪裡做第二部分利用預測醫學戰勝你的基因命運是這些基因使我看起來肥胖嗎？未來的父母：懷孕與保護您未來的孩子嬰兒與兒童：保護我們摯愛的人戰勝DNA，保護心血管與老年癡呆症鬥爭的新策略預測、預防，戰勝癌症後記：我們的基礎命運譯者感言