常見出生缺陷產前診斷的行業規範與指南（簡體書）

《常見出生缺陷產前診斷的行業規范與指南》由中華醫學會醫學遺傳學分會組織相關專家賀林等編寫的，內容具有很高的學術性和權威性。書中主要涉及醫學遺傳學的遺傳診斷內容：包括遺傳診斷的原理、實驗室操作和臨床應用（產前診斷）。本書的一大特色是涵蓋幾十種常見出生缺陷疾病的產前診斷方法，除了為業內科學家在科學實踐中自律提供標準，也可為政府部門制定相關政策時奠定基礎。

術語與定義
第一篇 常見出生缺陷產前診斷實驗室技術規范體系
第一章 常見出生缺陷產前診斷實驗室場所要求與設備條件
第一節 產前診斷實驗室區域設置原則
第二節 產前診斷實驗室準備區
第三節 產前診斷標本處理區
第四節 產前診斷實驗室檢測區
第五節 產前診斷實驗室結果分析區
第六節 產前診斷實驗室檔案室
第七節 產前診斷實驗室擴展性說明
第二章 產前診斷實驗室人員要求
第三章 產前診斷實驗室技術標準
第四章 產前診斷實驗室管理要求

第二篇 常見出生缺陷的產前診斷規范
第一章 杜氏進行性肌營養不良產前診斷規范
第二章 苯丙酮尿癥產前診斷規范
第三章 先天性耳聾產前診斷規范
第四章 Huntington舞蹈癥產前診斷規范
第五章 多發性神經纖維瘤1產前診斷規范
第六章 脊髓性肌萎縮產前診斷規范
第七章 常染色體顯性小腦性共濟失調產前診斷規范
第八章 血友病A產前基因診斷規范
第九章 凝血因子Ⅺ缺乏癥產前診斷規范
第十章 地中海貧血產前診斷規范
第十一章 結節性硬化癥產前診斷規范
第十二章 眼皮膚白化病產前診斷規范
第十三章 常染色體顯性多囊腎產前診斷規范
第十四章 糖原累積病I型產前診斷規范
第十五章 黏多糖貯積癥Ⅱ型產前診斷規范
第十六章 WiIliains綜合征產前診斷規范
第十七章 四氫生物蝶呤缺乏癥產前診斷規范
第十八章 黑斑息肉病產前診斷規范
第十九章 先天性腎上腺皮質增生癥產前診斷規范
第二十章 鎖骨顱骨發育不全綜合征產前診斷規范
第二十一章 先天性眼球震顫產前診斷規范
第二十二章 先天性眼外肌纖維化產前診斷規范
第二十三章 多發性家族性患肉病產前診斷規范
第二十四章 遺傳性多發性外生型骨疣產前診斷規范
第二十五章 肝豆狀核變性產前診斷規范
第二十六章 脆性x綜合征產前診斷規范
第二十七章 先天性軟骨發育不全產前診斷規范
第二十八章 家族性高膽固醇血癥產前診斷規范
第二十九章 馬方綜合征產前診斷規范
第三十章 Kallmann綜合征產前診斷規范
第三十一章 大前庭水管綜合征產前診斷規范
第三十二章 Noonan綜合征產前診斷規范
第三十三章 遺傳性腓骨肌萎縮癥產前診斷規范
第三十四章 Angelman綜合征產前診斷規范
第三十五章 Prader-Willi綜合征產前診斷規范
第三十六章 Rett綜合征產前診斷規范
第三十七章 Alport綜合征產前診斷規范
第三十八章 芬蘭型先天性腎病綜合征產前診斷規范
第三十九章 薄基底膜腎病產前診斷規范
第四十章 Fabry病產前診斷規范