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商品簡介
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本書從臨床實驗室一線應用的角度,系統闡述了高通量測序技術的基礎理論及臨床應用。全書共18章,內容包括測序技術的發展歷程及趨勢,文庫構建原理及特點,高通量測序原理及特點,生物信息學分析原理及特點,數據庫,高通量測序實驗室設計,高通量測序儀及其發展,高通量測序臨床應用的質量保證,以及高通量測序在染色體非整倍體無創產前篩查、胚胎植入前遺傳學檢測、單基因遺傳病檢測、遺傳性腫瘤診斷和治療、腫瘤靶向治療、臨床藥物基因檢測、病原微生物檢測、表觀遺傳檢測、免疫組庫和轉錄組學等領域的應用等。
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