醫學遺傳學(第4版)（簡體書）

《醫學遺傳學（第4版）》在基本保留第3版框架的基礎上，進一步突出了教材的“三基五性”，適當壓縮了部分延伸內容，具體內容力求與時俱進，合理借鑒國內外現有同類教材的優點。為了進一步提高新版教材的質量，編委們對全書的文字和插圖進行了認真的審讀和修改，很多插圖均由作者精心繪制。

梁素華，川北醫學院教授，碩士研究生導師，四川省教學名師。任中國遺傳學會理事、中國遺傳學會科普委員會委員、四川省醫學會醫學遺傳學專業委員會副主任委員、四川省細胞生物學會常務理事，四川省遺傳學會理事，自主設置目錄外二級學科（醫學遺傳學）碩士點負責人，四川省醫學重點建設學科（醫學遺傳學）負責人，四川省首批精品資源共享課程（醫學生物學）負責人。主要從事腫瘤遺傳學和分子遺傳學等相關領域的研究，在國內外期刊發表論文近70篇。

鄧初夏，四川瀘州人。1981年12月畢業于南充師范學院（現西華師范大學）生物系，1984．年12月于中國科學院武漢水生生物研究所獲碩士學位，1992年7月于美國猶他大學獲生物學博士學位，同年到哈佛大學醫學院遺傳學系做博士后。1995年6月受聘于美國國立健康研究院（NIH）和糖尿病、消化病及腎病研究所（NIDDK），任終身研究員，遺傳研究室主任。2006年以來，一直擔任《國際生物科學雜志》創刊主編，目前該雜志影響因子為4．509。2012年被選為美國科學促進會會士。2014年被澳門大學聘為講座教授并擔任健康科學學院院長。曾兼任日本九州大學、武漢大學、中國軍事醫學科學院、川北醫學院、四川醫科大學、香港中文大學及北京大學的客座教授。主要從事腫瘤發生機制和哺乳動物遺傳發育的研究，在癌癥與代謝疾病、癌癥與老化、癌癥干細胞以及BRCAl在乳腺癌發病機制研究方面做出了重大的貢獻。

章 緒論
節 醫學遺傳學的概念和研究領域
一、醫學遺傳學的概念
二、醫學遺傳學的研究領域
第二節 醫學遺傳學的發展簡史
一、遺傳學與遺傳病的早期研究
二、單基因性狀與單基因病的研究
三、染色體與染色體病的研究
四、遺傳學與遺傳病研究的擴展
五、人類基因組計劃與基因組醫學
六、動物模型與人類遺傳病
七、誘導多能干細胞與人類遺傳病
第三節 遺傳病概述
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的主要特點
三、遺傳病的分類
第四節 醫學遺傳學在現代醫學中的地位
第五節 醫學遺傳學和未來醫學的發展方向

第二章 遺傳的分子基礎
節 基因概念的演變
第二節 基因的結構與功能
一、基因的結構
二、基因的功能
三、基因表達的調控
第三節 基因突變
一、基因突變的特性
二、基因突變的誘因
三、基因突變的分子機制
四、基因突變的生物學效應
五、基因損傷的修復

第三章 遺傳的細胞基礎
節 人類染色體
一、染色質與染色體
二、人類染色體的形態結構
三、人類的正常核型
四、性染色質
五、人類的性別決定機制
第二節 減數分裂
一、減數分裂過程
二、減數分裂的生物學意義
第三節 配子發生
一、精子發生
二、卵子發生

第四章 人類基因組學與醫學
節 人類基因組的結構與功能
一、單拷貝序列
二、重復序列
三、多基因家族與假基因
第二節 人類基因組計劃
一、人類基因組計劃的研究回顧
二、人類基因組計劃的主要研究內容
第三節 后基因組學
一、功能基因組學
二、蛋白質組學
三、代謝組學
四、糖組學
五、免疫組學
六、疾病基因組學
七、生物信息學
第四節 人類基因組學與醫學的關系
一、疾病發病分子機制的闡明
二、疾病的基因診斷
三、疾病的基因治療
四、藥物的研發

第五章 單基因遺傳病
節 單基因遺傳病的遺傳方式
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
三、X連鎖顯性遺傳
四、X連鎖隱性遺傳
五、Y連鎖遺傳
……

第六章 多基因遺傳病
第七章 線粒體遺傳病
第八章 染色體病
第九章 分子病與先天性代謝缺陷病
第十章 群體遺傳學
第十一章 腫瘤遺傳學
第十二章 免疫遺傳學
第十三章 藥物遺傳學
第十四章 發育遺傳學
摹十五章 行為遺傳學
第十六章 表觀遺傳學
第十七章 輻射遺傳學
第十八章 遺傳病的診斷
第十九章 遺傳病的治療
第二十章 遺傳病的預防
第二十一章 人類疾病的遺傳工程小鼠模型
附表
主要參考文獻
中英文名詞對照索引