骨骼疾病的臨床與生化（簡體書）

對于許多臨床工作者來說，正常和異常的骨骼生物學仍是一個很大的疑團。最近的研究已經解開的僅僅是其復雜性的一個片段。我們已知的骨骼生物學知識，包括骨骼細胞的起源、功能以及相互作用，骨骼遺傳學和分子醫學的進展已經通過大量對骨質疏松癥的研究而得以填補。所有這些都與現代醫療實踐有關。要了解正常和疾病骨骼內發生了什么所需要的信息量通常很難從一個簡短的指南中得到。
此書的目的之一就是填補這一空白，對代謝性骨病從其最廣闊的意義上提供一個簡明的解釋。本書內容基于一個大學背景的醫學與骨科中心的大量臨床和研究經驗。編寫的最初目的是針對那些因照料患有這些疾病的病人而需要了解這些疾病的原因和相應治療的臨床工作者。其主要對象是那些感到骨骼疾病迷人而難解的醫學生、研究生、內科醫生、風濕病學家和骨外科醫生。該書也會引起內分泌學、遺傳學、兒科和病理學方面的同事的興趣。
近年來。骨骼疾病的研究重點與熱點已經發生了巨大的變化，鈣代謝不再占據骨生理的中心位置。骨基質分子紊亂同等重要，且生理和病理性骨骼發育的生物學越來越引起我們的重視。骨質疏松癥以往在很大程度上被忽視，現在由于許多正當的理由而完全征服了該領域。這不僅僅是因為骨質疏松的發病率高、危害大、經濟負擔重，還因為其治療的可能性。的確，對很多人來說，骨質疏松癥與代謝性骨病已經變成了同義詞，所有關于骨骼的研究項目都變得與預防骨丟失有關。這樣造成的結果是那些不常見骨病的危害性被嚴重忽視。有些讀者可能仍然感到在本書中這些罕見骨病得到了不成比例的突出。我們采取如此安排是基于以下理由：第一，那些常見的“經典”代謝性骨病如骨質疏松癥、骨軟化癥、Paget病、甲狀旁腺性骨病等在其他著作中已經有了較詳細的論述；第二，同時也是更重要的，是這些罕見骨病常常被誤診而帶來更多的臨床難題；第三，正是這些疑難疾病中分子機制研究的進展最為迅速，其生物學與臨床意義最引人注目。

邵增務，生于1962年12月。1985年畢業于西安醫科大學（現西安交通大學醫學院）獲學士學位，1992年在同濟醫科大學（現華中科技大學同濟醫學院）獲碩士學位，1998～2000年留學德國海德堡大學，以優異成績獲博士學位。 現任華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院骨科副主任、教授、主任醫師、博士生導師、協和醫院黨委委員、大外科黨總支書記、湖北省新世紀高層次人才、中華醫學會骨科學分會骨腫瘤學組委員、中華醫學會骨科學分會骨質疏松學組委員、中國康復醫學會風濕病專業委員會常務理事、湖北省骨科學會秘書長、湖北省骨科學會骨腫瘤學組組長、中國抗癌協會湖北省肉瘤專業委員會常務副主任委員、武漢市骨科學會副主任委員、中德醫學會會員、《中國臨床康復雜志》常務編委、《實用骨科雜志》編委等。先后負責國家自然科學基金課題“Link N/p1543活性多肽自組裝納米纖維髓核組織工程研究”、教育部課題“TGF-131基因轉染髓核細胞阻逆椎間盤退變實驗研究”及湖北省攻關課題等省部級以上科研課題6項，參加5項，獲省、市科技進步獎各1項，以第一作者在國內外雜志上發表論文48篇，其中“Radiographicchanges in the lumbarvertebral discs and lumbar vertebrae with age”在國際最權威的脊柱外科雜志《spine》上發表，主譯的《脊柱非融合技術》已由人民衛生出版社出版，作為副主編參與《實用脊柱內固定學》與《骨與關節疾病實踐》兩部專著的編寫，參編研究生規劃教材《外科學一前言與爭論》、大型參考書《門診外科學》等12部專著。

第1章　緒論
第2章　骨的生理學與病理學
　簡介
　骨骼的發育
　骨結構
　骨骼細胞
　骨量
　骨基質
　軟骨基質
　骨的礦化
　鈣的代謝
　磷、鎂代謝
　骨細胞轉換的測量
　遺傳學，人類基因組和DNA技術
　骨生物學中的轉基因動物
　骨與軟骨疾病
　討論
　小結
第3章　診斷與檢查
　簡介
　生長和身高
　臨床特點
　檢查
　生化檢查
　放射學檢查
　骨活檢
　其他檢查
　討論
　小結
第4章　骨質疏松癥
　簡介
　定義
　骨質疏松癥與骨折
　骨折的流行病學評價
　病理生理學
　骨量和骨密度
　骨強度
　骨質疏松癥的病因
　絕經后骨質疏松癥
　骨質疏松癥的其他原因
　討論
　小結
第5章　骨軟化癥和維生素D缺乏病
　簡介
　病因
　病理生理學
　臨床特征
　特殊類型的骨軟化癥
　討論
　小結
第6章　甲狀旁腺與骨骼
　簡介
　高鈣血癥
　甲狀旁腺活性過度
　甲狀旁腺功能減退和甲狀旁腺抵抗
　討論
　小結
第7章　畸形性骨炎（Paget病）
　簡介
　病理生理學
　流行病學
　遺傳學
　臨床表現
　生化檢查
　影像學
　病理
　鑒別診斷
　治療
　家族性擴張性骨溶解（FE0）
　擴張性骨骼高磷酸酶癥
　幼年Paget病（特發性高磷酸酶癥）
　討論
　小結
第8章　腫瘤性疾病及其他非甲狀旁腺因素高鈣血癥
　簡介
　骨癌的病理生理學
　其他引起高鈣血癥的非甲狀旁腺因素
　高鈣血癥的病理生理學
　高鈣血癥的臨床特征
　高鈣血癥的鑒別診斷
　高鈣血癥的治療
　討論
　小結
第9章　成骨不全
　簡介
　定義和分類
　病理生理學
　臨床類型
　檢查
　診斷
　預后
　治療
　生化：基因型和表現型
　遺傳咨詢
　產前診斷
　非意外傷害
　骨質疏松癥假神經膠質瘤綜合征
　討論
　小結
第10章　軟骨發育不全
　簡介
　定義和分類
　病理生理學
　軟骨發育不全
　季肋發育不全
　致死性侏儒癥
　脊柱骨骺發育不良
　斯蒂克勒綜合征
　Kniest發育不良
　軟骨生長不全
　多發性骨骺發育不良
　假性軟骨發育不良
　干骺端軟骨發育不全
　骨畸形性發育不良
　顱縫早閉
　其他的發育異常
　討論
　小結
第11章　骨硬化癥和骨樣硬化
　簡介
　分類
　骨硬化癥
　骨樣硬化
　討論
　小結
第12章　馬方綜合征及其相關疾病
　簡介
　馬方綜合征
　相關疾病
　討論
　小結
第13章　Ehlers Danlos綜合征與相關疾病
　簡介
　分類
　病理生理學
　臨床特征
　EDS特殊類型
　鑒別診斷
　治療
　討論
　小結
第14章　酶缺乏和骨骼系統
　簡介
　高胱氨酸尿癥
　低磷酸酶癥
　尿黑酸尿癥
　粘多糖貯積癥
　銅酶代謝異常
　討論
　小結
第15章　骨纖維結構不良
　簡介
　病因
　骨病理學
　臨床特征
　鑒別診斷
　治療
　巨頜癥
　家族性骨纖維結構不良
　討論
　小結
第16章　骨纖維發育不全與其他原因的礦化不全
　簡介
　骨纖維發育不全
　其他的礦化疾病
　討論
　小結
第17章　異位礦化
　簡介
　異位鈣化
　異位骨化
　討論
　小結
第18章　最新進展
詞匯
附錄：兒童身高表
索引
譯后記