A Genética na Síndrome de Down

A S ndrome de Down (SD) uma s ndrome gen tica ocasionada pelo excesso de material gen tico no cromossomo 21, fazendo com que o indiv duo apresente tr s cromossomos 21 ao inv s de dois. O objetivo geral do presente trabalho foi descrever os fatores envolvidos na predisposi o de crian as com S ndrome de Down em desenvolver a Leucemia Megacariobl stica Aguda (LMA-M7). A metodologia utilizada uma revis o de literatura no formato narrativa. Os SD apresentam caracter sticas cong nitas como atraso mental, fraqueza muscular, anomalia card aca, dentre outras. Estes pacientes tamb m possuem um risco aumentado a desenvolver leucemias. Por outro lado, crian as com SD possuem um risco menor no desenvolvimento de tumores s lidos. Esse quadro leucemog nico em SD desperta um interesse no estudo dessas patologias, pois experimentos realizados sugerem que crian as com a trissomia do cromossomo 21 possuem chance vinte vezes maior de desenvolverem leucemias em compara o a outras crian as, principalmente a LMA-M7. Estudos gen ticos e moleculares demonstraram que essa probabilidade aumentada dos SD em desenvolverem quadros leuc micos se d pela presen a de muta es som ticas no Gene GATA1.