La génétique dans le syndrome de Down

Le syndrome de Down (DO) est un syndrome g n tique caus par un exc s de mat riel g n tique sur le chromosome 21, ce qui fait que l'individu a trois chromosomes 21 au lieu de deux. L'objectif g n ral de cette tude tait de d crire les facteurs impliqu s dans la pr disposition des enfants atteints du syndrome de Down d velopper une leuc mie m gacaryoblastique aigu (LMA-M7). La m thodologie utilis e est une analyse documentaire sous forme narrative. Les SD pr sentent des caract ristiques cong nitales telles que retard mental, faiblesse musculaire, anomalie cardiaque, entre autres. Ces patients ont galement un risque accru de d velopper une leuc mie. D'autre part, les enfants atteints de SD ont un risque plus faible de d velopper des tumeurs solides. Cet tat leuc mog ne dans le SD suscite un int r t pour l' tude de ces pathologies, car les exp riences sugg rent que les enfants atteints de trisomie 21 ont 20 fois plus de chances de d velopper des leuc mies que les autres enfants, en particulier le LMA-M7. Des tudes g n tiques et mol culaires ont montr que cette probabilit accrue de SD de d velopper une leuc mie est due la pr sence de mutations somatiques dans le g ne GATA1.