Genetik beim Down-Syndrom

Das Down-Syndrom (DO) ist ein genetisches Syndrom, das durch einen berschuss an genetischem Material auf Chromosom 21 verursacht wird, wodurch das Individuum drei statt zwei Chromosomen 21 hat. Das allgemeine Ziel dieser Studie war es, die Faktoren zu beschreiben, die an der Pr disposition von Kindern mit Down-Syndrom beteiligt sind, eine Akute Megakaryoblastische Leuk mie (AML-M7) zu entwickeln. Die verwendete Methodik ist eine Literatur bersicht im narrativen Format. Die SD weisen angeborene Merkmale wie geistige Retardierung, Muskelschw che, Herzanomalie u. a. auf. Diese Patienten haben auch ein erh htes Risiko, an Leuk mie zu erkranken. Auf der anderen Seite haben Kinder mit SD ein geringeres Risiko, solide Tumore zu entwickeln. Dieser leuk mogene Zustand bei SD weckt das Interesse an der Erforschung dieser Pathologien, da Experimente darauf hindeuten, dass Kinder mit Trisomie 21 ein 20-fach h heres Risiko haben, Leuk mien zu entwickeln als andere Kinder, insbesondere LMA-M7. Genetische und molekulare Studien haben gezeigt, dass diese erh hte Wahrscheinlichkeit von SD, Leuk mie zu entwickeln, auf das Vorhandensein von somatischen Mutationen im Gen GATA1 zur ckzuf hren ist.