罕見病名稱及編碼規範(2022年版)（簡體書）

多年來，罕見病研究，尤其是基於數據的規範研究甚少，這不僅是因為數據的可獲得性難，另一個重要原因是數據源質量參差不齊，嚴重制約著我國在罕見病診療信息共享、科學研究和政策制定等方面的工作。然而，隨著我國醫院信息系統投入不斷增加，大數據醫療應用技術得到持續發展，尤其是以電子病歷為核心的醫院信息系統建設加強。這使對罕見病患者實施多學科聯合診治、專家共識達成、病例系統追蹤、實現持續全週期管理成為可能。作者希望該書能夠助力我國罕見病研究事業更加系統、規範、高質量的發展，配合臨床醫生、科研人員和管理者掌握國內外相關信息，使其充分享用各種數據信息，建立科學、規範、可供有效研究的數據庫。經過幾年系統的數據信息積累，該書將2018年國家正式頒佈的121種罕見病相關診斷名稱的多種表達和編碼的映射關係展示出來。
《罕見病名稱及編碼規範(2022年版)》以國家衛生健康委員會發佈的121種罕見病為基礎，從罕見病概述、罕見病分類與編碼、我國罕見病管理現況及121種罕見病詳解進行闡述，並對每一種疾病的疾病釋義、中文名稱、英文名稱、疾病編碼進行詳細描述。有關疾病編碼部分，為了方便廣大讀者在未來的數據庫建設中進行比對，針對同一疾病名稱，收錄了ICD-10疾病編碼與名稱中文版(國家臨床版2.0)和未來將使用的ICD-11疾病編碼與名稱中文版(亦可參閱WHO出臺的英文版)以及ORPHA代碼。各種編碼體系和名稱未來可能出現動態調整，但基本構架不會變，該書提供了相關內容，方便讀者進行相關映射。