C1040T dell'inibitore della fibrinolisi attivato dalla trombina

La trombosi venosa cerebrale (CVT) ?definita come l'ostruzione di un seno venoso cerebrale da parte di un trombo. La mutazione del fattore V leiden (FVL) e il polimorfismo dell'inibitore della fibrinolisi attivabile dalla trombina (TAFI) sono due fattori chiave nel processo di coagulazione e fibrinolisi coinvolti nello sviluppo di malattie tromboemboliche. Tuttavia, il ruolo di questi fattori nello sviluppo della TVP rimane ambiguo. Lo scopo di questo studio ?stato quello di determinare il ruolo della mutazione FVL e del polimorfismo TAFIC1040T nello sviluppo della TVP nei giovani. Attraverso uno studio caso-controllo comprendente 32 pazienti e 49 controlli raccolti presso il dipartimento di neurologia dell'ospedale universitario Habib Bourguiba di Sfax. Lo studio molecolare ha mostrato che il 37,5% dei nostri pazienti era eterozigote per la mutazione C1040T e il 12,5% era omozigote. Questo studio ha anche dimostrato che esiste un'associazione significativa tra il polimorfismo C1040T di TAFI e il rischio di TVP.