Distrofia muscular de Duchenne

Prop髊-se uma metodologia para o aconselhamento gen彋ico de pacientes e/ou familiares em risco com um diagn鏀tico de Distrofia Muscular de Duchenne, a partir de um caso selecionado do registo de fam璱ias do Centro Provincial de Gen彋ica. Foi efectuada uma revis緌 bibliogr塻ica sobre os aspectos mais relevantes da patologia em quest緌, explicando a fisiopatologia, as caracter疄ticas cl璯icas, gen彋icas e psicossociais que a distinguem. A metodologia de aconselhamento gen彋ico foi desenvolvida tendo em conta quatro elementos essenciais: diagn鏀tico, informa誽o, apoio psicol鏬ico e acompanhamento. Para o efeito, base嫥o-nos na entrevista como t嶰nica fundamental. Numa das sess髊s de aconselhamento gen彋ico, foi elaborada uma ficha informativa para o doente e seus familiares, com o objetivo de conseguir uma melhor compreens緌 da informa誽o fornecida sobre a doen蓷.