Die Rolle epigenetischer Genvarianten in der Endometriose-Pathogenese

Die Endometriose ist eine gutartige gyn鄢ologische Erkrankung, die durch die Einnistung von funktionellem Endometriumgewebe an ektopischen Stellen gekennzeichnet ist und mit einem erh鐬ten Risiko einer malignen Transformation einhergeht. Epigenetische Mechanismen sind f die normale Entwicklung und die Aufrechterhaltung gewebespezifischer Genexpressionsmuster von wesentlicher Bedeutung. Epigenetische St顤ungen, einschlie lich DNA-Methylierung und Histonmodifikation, die zu Ver鄚derungen in der Genexpressionskapazit酹 fren, sind wichtig f die Tumorprogression und die maligne Zelltransformation, weshalb Variationen in Genen, die an epigenetischen Mechanismen beteiligt sind, zu einer Krankheitsanf鄟ligkeit fren k霵nten. Um diese Hypothese zu erpren, untersuchten wir Einzelnukleotid-Polymorphismen der epigenetischen Gene DNMT1, DNMT3B, HDAC1, SIRT1 und SIRT3 auf einen Zusammenhang mit Endometriose. Unsere Studie zeigte, dass die SNPs dieser Gene bei sindischen Frauen signifikant mit Endometriose assoziiert sind. Die Sequenzvariationen in den epigenetischen Genen k霵nten eine m鐷liche 酹iopathologische Rolle bei der Entstehung von Endometriose spielen.