Papel das variantes genéticas epigenéticas na patogénese da endometriose

A endometriose ?uma doen蓷 ginecol鏬ica benigna caracterizada pela implanta誽o de tecido endometrial funcional em posi踥es ect鏕icas, associada a um risco acrescido de transforma誽o maligna. Os mecanismos epigen彋icos s緌 essenciais para o desenvolvimento normal e para a manuten誽o de padr髊s de express緌 gen彋ica espec璗icos dos tecidos. As perturba踥es epigen彋icas, incluindo a metila誽o do ADN e a modifica誽o das histonas, que resultam em altera踥es da capacidade de express緌 dos genes, s緌 importantes na progress緌 tumoral e na transforma誽o celular maligna, pelo que a varia誽o dos genes envolvidos nos mecanismos epigen彋icos pode levar ?suscetibilidade ?doen蓷. Para avaliar esta hip鏒ese, investig嫥os os polimorfismos de nucle鏒ido ico dos genes epigen彋icos DNMT1, DNMT3B, HDAC1, SIRT1 e SIRT3 para verificar a sua associa誽o com a endometriose. O nosso estudo mostrou que os SNP destes genes est緌 significativamente associados ?endometriose em mulheres do Sul da 瓝dia. As varia踥es de sequ瘽cia nos genes epigen彋icos podem ter um poss癉el papel etiopatol鏬ico no desenvolvimento da endometriose.