Intolleranza Alle Proteine Dibasiche

L'intolleranza alle proteine dibasiche ?un raro disturbo ereditario causato da un difetto nel trasporto di membrana degli aminoacidi dibasici. ?causata da una mutazione nel gene SLC7A7. ?una malattia metabolica multisistemica. La complessit?della sua fisiopatologia la rende difficile da gestire. L'et?mediana di insorgenza era di 9 mesi. L'et?mediana alla diagnosi era di 21 mesi. Il ritardo di crescita (n=7) e l'epatosplenomegalia (n=6) erano segni quasi costanti della malattia, seguiti dall'avversione alle proteine (n=5), dal pallore (n=5) e da segni neurologici (n=4). L'ammoniaca era elevata in 6 pazienti. La cromatografia degli aminoacidi ha confermato la diagnosi in due pazienti. La biologia molecolare ha evidenziato la mutazione del TTCT 1471 in 5 pazienti. A tutti i pazienti ?stata prescritta una dieta a basso contenuto proteico e un'integrazione di citrullina. Le complicazioni della malattia erano frequenti: in tutti i pazienti ?stato riscontrato un ritardo nella crescita.