Distrofia Miotónica Tipo 1: Uma visão do distúrbio de expansão de três repetições

A distrofia miot鏮ica ?uma doen蓷 multissist幦ica autoss鏔ica dominante que se caracteriza por miopatia miot鏮ica. Os sintomas e a gravidade da distrofia miot鏮ica tipo 1 (DM1) variam desde as formas graves e cong幯itas, que frequentemente resultam em morte devido a defici瘽cia respirat鏎ia, at??calv獳ie e cataratas de in獳io tardio. Nos doentes adultos, podem ocorrer anomalias da condu誽o card燰ca, que provocam uma redu誽o da esperan蓷 de vida. Nas gera踥es seguintes, os sintomas da DM1 podem apresentar-se numa idade mais precoce e ter uma evolu誽o mais grave (antecipa誽o). O rastreio baseado na PCR ?fi嫛el e deve ser utilizado como teste de rastreio inicial para o diagn鏀tico da DM, devendo os resultados positivos ser depois confirmados por Southern Blotting. ?adequado oferecer aconselhamento gen彋ico aos jovens adultos afectados ou em risco. Uma s廨ie de oligonucle鏒idos anti-sentido promissores e eficazes e de pequenas mol嶰ulas est緌 em fase de desenvolvimento, mas ainda h?muito trabalho a fazer. Foram feitos muitos progressos, mas ser緌 necess嫫ios mais estudos b嫳icos e de transla誽o para compreender a patog幯ese molecular da DM1 e para desenvolver estrat嶲ias de tratamento seguras e eficazes.