Dystrophie myotonique de type 1: un trouble de l'expansion des trois répétitions en vue

La dystrophie myotonique est une maladie multisyst幦ique autosomique dominante qui se caract廨ise par une myopathie myotonique. Les sympt獽es et la gravit?de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) vont des formes s憝鋨es et cong幯itales, qui entra螽ent fr廦uemment la mort en raison d'une insuffisance respiratoire, ?la calvitie et ?la cataracte d'apparition tardive. Chez les patients adultes, des anomalies de la conduction cardiaque peuvent survenir et r嶮uire la dur嶪 de vie. Dans les g幯廨ations suivantes, les sympt獽es de la DM1 peuvent se manifester ?un 殟e plus pr嶰oce et avoir une 憝olution plus s憝鋨e (anticipation). Le d廧istage par PCR est fiable et devrait 皻re utilis?comme test de d廧istage initial pour le diagnostic de la DM, les r廥ultats positifs devant ensuite 皻re confirm廥 par Southern Blotting. Il convient de proposer un conseil g幯彋ique aux jeunes adultes atteints ou ?risque. Une s廨ie d'oligonucl廩tides antisens et de petites mol嶰ules prometteuses et efficaces sont en cours de d憝eloppement, mais il reste encore beaucoup ?faire. Des 彋udes fondamentales et translationnelles suppl幦entaires seront n嶰essaires pour comprendre la pathogen鋊e mol嶰ulaire de la DM1 et pour d憝elopper des strat嶲ies de traitement ses et efficaces.