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商品簡介
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本書稿主題明確，聚焦于兒童神經遺傳代謝病的表型分析和分子解讀，內容涵蓋了疾病的臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查、基因診斷、治療與預後等方面。本書稿收錄了13個代表性病例，包括唾液酸沉積症、近端腎小管性酸中毒伴眼部異常和智力遲鈍、肌肉強直伴高甘氨酸血症、X連鎖智力發育遲緩綜合征、易染性腦白質營養不良等神經遺傳代謝病，將病例完整展現，同時兼顧臨床思維的梳理，基於最新的科研成果和臨床數據，確保書稿的準確性和權威性。
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