Le génotype Pro du codon 72 du gène p53 est associé à un neuroblastome agressif

Le polymorphisme du codon 72 du g鋝e p53 semble moduler l'activit?proapoptotique de la prot嶯ne et pourrait avoir un impact n嶲atif sur le risque de cancer et l'issue clinique. Dans cette 彋ude, la fr廦uence des diff廨ents g幯otypes p53 a 彋?憝alu嶪 dans une cohorte de patients atteints de neuroblastome: les patients pr廥entant le g幯otype Pro/Pro semblent avoir une survie globale significativement plus courte que ceux pr廥entant le g幯otype Arg/Pro ou Arg/Arg. Cela sugg鋨e que le g幯otype Pro/Pro pourrait identifier un sous-groupe de patients atteints de neuroblastome agressif. Afin d'憝aluer les effets de l'activation de p53 apr鋊 une chimioth廨apie ou une radioth廨apie, des lign嶪s cellulaires d廨iv嶪s exprimant une forme inductible de p53 ont 彋?彋ablies. Il a 彋?constat?que la fr廦uence des cellules apoptotiques avec le g幯otype Arg/Arg 彋ait plus 幨ev嶪 que celle des cellules avec le g幯otype Pro/Pro. Bien qu'il existe des traitements tr鋊 efficaces pour les patients atteints de neuroblastomes ?risque faible ou interm嶮iaire, la r嶰idive de la maladie chez les patients ?haut risque reste un d嶨i. Cette 彋ude pourrait donc 皻re utile pour une caract廨isation g幯彋ique plus compl鋈e des neuroblastomes au moment du diagnostic et pour am幨iorer la stratification des risques et, 憝entuellement, les r廧onses th廨apeutiques chez les patients.