Genotyp p53 kodon 72 Pro koreluje z agresywnym neuroblastomą

Polimorfizm p53 w kodonie 72 wydaje się modulowac aktywnośc proapoptotyczną bialka i może miec negatywny wplyw na ryzyko zachorowania na raka oraz wyniki leczenia. W niniejszym badaniu oceniono częstośc występowania r?#380;nych genotyp闚 p53 w grupie pacjent闚 z nerwiakiem niedojrzalym: pacjenci z genotypem Pro/Pro wydają się miec znacznie kr鏒szy czas przeżycia calkowitego w por闚naniu z pacjentami z genotypem Arg/Pro lub Arg/Arg. Sugeruje to, że genotyp Pro/Pro może identyfikowac podgrupę pacjent闚 z nerwiakiem niedojrzalym o agresywnym przebiegu choroby. Aby ocenic wplyw aktywacji p53 po chemioterapii lub radioterapii, utworzono pochodne linie kom鏎kowe wyrażające indukowalną formę p53. Stwierdzono, że częstotliwośc kom鏎ek apoptotycznych z genotypem Arg/Arg byla wyższa niż w przypadku genotypu Pro/Pro. Chociaż istnieją wysoce skuteczne terapie dla pacjent闚 z neuroblastomami o niskim lub średnim ryzyku, nawroty choroby u pacjent闚 z wysokim ryzykiem pozostają wyzwaniem. Dlatego też niniejsze badanie może byc przydatne do pelniejszej charakterystyki genetycznej neuroblastom闚 w momencie rozpoznania oraz do poprawy stratyfikacji ryzyka, a byc może także odpowiedzi na leczenie u pacjent闚.