Aufspüren von Krankheitsgenen bei nicht-syndromalen Spalten im orofazialen Bereich

Orofaciale Spalten sind schwere Geburtsfehler beim Menschen mit komplexer 礫iologie. Frere Studien haben das Transforming Growth Factor-beta 3 (TGF-B3)-Gen als eines der wichtigen Gene identifiziert, dessen Polymorphismen zu nicht-syndromalen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten beitragen k霵nen. Allerdings bezog keine dieser Studien die indische Bev闤kerung mit ein. Die HLA-Loci (Human Leukocyte Antigen) sind die polymorphsten menschlichen Proteine und sorgen aufgrund ihres extremen Polymorphismus daf, dass nur wenige Individuen identisch sind. Daher kann die HLA-Typisierung verwendet werden, um eine Untergruppe der Bev闤kerung zu identifizieren, die ein erh鐬tes Risiko hat, eine bestimmte Krankheit oder Anomalie zu entwickeln oder zu vererben. Es gibt nur sehr wenige Studien zum Zusammenhang zwischen HLA-Haplotypen und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, und keine davon bezieht indische Patienten ein. Diese Studie ist ein wegweisender Schritt zur Ermittlung eines Zusammenhangs zwischen HLA-Klasse-I-Genen und dem TGFB3-Gen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten bei Patienten indischer Herkunft.