Atlas Der Menschlichen Chromosomen: Einführung in Die Diagnostik Konstitutioneller Struktur-Aberrationen

Der Chromosomen Atlas dient als diagnostischer Leitfaden bei der Analyse des menschlichen Karyotyps.

Das Buch ist in vier Teile gegliedert. Es beginnt in Teil I mit einer Einfrung zur Darstellung und Eingruppierung von Menschen mit Behinderung in Vergangenheit und Gegenwart. Es folgen Darstellungen zu ethischen Prinzipien, die Vorgaben zur Qualit酹skontrolle und die M鐷lichkeiten zur Weiterbildung im Fach Humangenetik.

Die Hauptteile II und III zeigen das Spektrum von strukturellen Chromosomenaberrationen, dargestellt durch die Kombination von Karyogramm und Ideogramm. Die Bedeutung der Anwendung verschiedener Bandentechniken wird erl酳tert sowie die morphologischen Besonderheiten jedes Falles und ihre diagnostische Bedeutung. Der folgende Abschnitt enth鄟t eine Beschreibung der Typen nicht kodierender DNA-Varianten und ihre Bedeutung f den Tr輍er und seine Nachkommen.

Im vierten Teil (IV) werden zun踄hst die Bedeutung eines aberranten Karyotyps im Rahmen der genetischen Beratung f die Merkmalstr輍er und ihre Angeh顤igen an Hand von Beispielen veranschaulicht. Es folgen Darstellungen zur individuellen Entwicklung von Probanden er Jahre und Jahrzehnte. Daran anschlie end wird auf die Bedeutung von Selbsthilfegruppen eingegangen. Es folgen Hinweise auf das wschenswerte Vorgehen bei der Verdachtsdiagnose Chromosomenaberration.

Abschlie end wird kurz auf die heute zur Verfung stehenden Untersuchmethoden und die sich abzeichnenden Neuentwicklungen eingegangen.

Sein praktischer Ansatz und Umfang macht diesen Atlas zu einer unverzichtbaren Ressource f Wissenschaftler und medizinisches Fachpersonal der Zytogenetik und klinischen Genetik.