Fibrose cística

A fibrose qu疄tica (FQ) ?uma doen蓷 gen彋ica letal que afeta principalmente os caucasianos, causada por muta踥es no gene CFTR, que codifica um canal de i髊s cloreto. A muta誽o mais comum, ∆F508, altera o enovelamento da prote璯a CFTR e impede a sua express緌 na superf獳ie das c幨ulas epiteliais, interrompendo o transporte de i髊s e 墔ua e levando ?produ誽o de muco espesso, uma caracter疄tica marcante da doen蓷 pulmonar da FQ. Os tratamentos avan蓷ram, com os antibi鏒icos a controlar as infe踥es cr鏮icas e os moduladores do CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor) a melhorar a fun誽o da prote璯a. No entanto, muitos doentes com muta踥es raras ou resist瘽cia a medicamentos permanecem sem tratamento. As terapias emergentes concentram-se agora na terapia gen彋ica para corrigir ou substituir o gene CFTR defeituoso e na terapia celular para regenerar o epit幨io funcional a partir de c幨ulas estaminais corrigidas. A combina誽o destas estrat嶲ias oferece um caminho promissor para a corre誽o personalizada e a longo prazo da causa molecular da FQ.