Fibrose kystique

La mucoviscidose est une maladie g幯彋ique mortelle qui touche principalement les personnes d'origine caucasienne. Elle est caus嶪 par des mutations du g鋝e CFTR, qui code pour un canal ionique chlorure. La mutation la plus fr廦uente, ∆F508, modifie le repliement de la prot嶯ne CFTR et emp璚he son expression ?la surface des cellules 廧ith幨iales, perturbant ainsi le transport des ions et de l'eau et entra螽ant la production d'un mucus 廧ais, caract廨istique de l'atteinte pulmonaire li嶪 ?la mucoviscidose. Les traitements ont progress?les antibiotiques permettent de g廨er les infections chroniques et les modulateurs du g鋝e CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor) am幨iorent la fonction de la prot嶯ne. Cependant, de nombreux patients porteurs de mutations rares ou pr廥entant une r廥istance aux m嶮icaments restent sans traitement. Les th廨apies 幦ergentes se concentrent d廥ormais sur la th廨apie g幯ique, visant ?corriger ou remplacer le g鋝e CFTR d嶨ectueux, et sur la th廨apie cellulaire, pour r嶲幯廨er un 廧ith幨ium fonctionnel ?partir de cellules souches corrig嶪s. L'association de ces strat嶲ies offre une voie prometteuse vers une correction personnalis嶪 et durable de la cause mol嶰ulaire de la mucoviscidose.