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本教材在吸收多年來教學改革經驗的基礎上，把基礎理論和臨床實踐緊密地結合起來，將本來具有內在聯系而被分隔的有關課程有機結合起來，有利于培養學生認識個體發生變化及疾病發生的唯物觀和發展觀，啟發學生防治疾病的創新思維和提高學生學習的主動性，使學生在疾病發生的機制和臨床實踐統一的基礎上認識疾病的全貌，理解採取的預防和診治的措施和手段。本書共分20章，主要包括遺傳生殖與醫學導論、醫學遺傳與生殖的細胞基礎、生殖細胞與減數分裂、生殖醫學基礎、早期胚胎發育與遺傳控制、器官發生與先天畸形、人類染色體與染色體病、基因與基因組學、單基因遺傳與單基因遺傳病、線粒體遺傳病、多基因遺傳與多基因遺傳病、表觀遺傳學與人類疾病、群體遺傳學、生化遺傳學、藥物遺傳學、腫瘤遺傳學、遺傳病的診斷、遺傳病的預防與治療、醫學遺傳與生殖科學研究技術和醫學遺傳與生殖科學專題（包括免疫遺傳學、行為遺傳學、毒理遺傳學、遺傳與生殖的倫理問題、克隆與醫學和生物工程與醫學）。
目次
第一章 遺傳生殖與醫學導論
第二章 醫學遺傳與生殖酌細胞基礎
第三章 生殖細胞與減數分裂
第四章 生殖醫學基礎
第五章 早期胚胎發育與遺傳控制
第六章 器官發生與先天畸形
第七章 人類染色體與染色體病
第八章 基因與基因組學
第九章 單基因遺傳與單基因遺傳病
第十章 線粒體遺傳病
第十一章 多基因遺傳與多基因遺傳病
第十二章 表觀遺傳學與人類疾病
第十三章 群體遺傳學
第十四章 生化遺傳學
第十五章 藥物遺傳學
第十六章 腫瘤遺傳學
第十七章 遺傳病的診斷
第十八章 遺傳病的預防與治療
第十九章 醫學遺傳與生殖科學研究技術
第二十章 醫學遺傳與生殖科學專題
中英文索引
英中文索引
第二章 醫學遺傳與生殖酌細胞基礎
第三章 生殖細胞與減數分裂
第四章 生殖醫學基礎
第五章 早期胚胎發育與遺傳控制
第六章 器官發生與先天畸形
第七章 人類染色體與染色體病
第八章 基因與基因組學
第九章 單基因遺傳與單基因遺傳病
第十章 線粒體遺傳病
第十一章 多基因遺傳與多基因遺傳病
第十二章 表觀遺傳學與人類疾病
第十三章 群體遺傳學
第十四章 生化遺傳學
第十五章 藥物遺傳學
第十六章 腫瘤遺傳學
第十七章 遺傳病的診斷
第十八章 遺傳病的預防與治療
第十九章 醫學遺傳與生殖科學研究技術
第二十章 醫學遺傳與生殖科學專題
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