醫學遺傳學實驗指導(第3版)（簡體書）

《醫學遺傳學實驗指導(第3版)》是普通高等教育“十一五”國家級規劃教材《醫學遺傳學》（第3版）的配套實驗教材。全書共分細胞遺傳學、生化遺傳學、群體遺傳學、分子遺傳學和臨床遺傳學五個部分實驗內容，共計45個單項實驗。編寫的實驗都是教學和科研工作中經典的、常用的、具有先進性的方法和技術。實驗方法簡明易懂，實用性強。所選人的實驗方法和實驗材料力求體現多樣性和不同層次，有利于教學的可行性及教學內容和方法的改革。
《醫學遺傳學實驗指導(第3版)》可供各類醫藥院校本科生和研究生使用。

《醫學遺傳學實驗指導(第3版)》是普通高等教育“十一五”國家級規劃教材配套教材,全國高等醫藥院校教材之一。

緒言
第一部分 細胞遺傳學實驗
實驗一 減數分裂標本的制備與觀察
實驗二 人類外周血淋巴細胞培養及染色體標本的制備技術
實驗三 正常人非顯帶染色體的核型分析
實驗四 人類染色體G顯帶標本的制備及觀察
實驗五 人類G顯帶染色體核型分析
實驗六 人類染色體Q顯帶技術
實驗七 人類染色體C顯帶技術
實驗八 人類高分辨染色體(HRC)標本的制備和觀察
實驗九 人類外周血淋巴細胞姐妹染色單體(SCE)互換技術
實驗十 性染色質標本的制作與觀察
一、X染色質
二、Y染色質染色
實驗十一 微核標本的制作
實驗十二 熒光原位雜交技術

第二部分 生化遺傳學實驗
實驗一 細菌抑制篩選技術
實驗二 顯色反應技術
一、三氯化鐵顯色反應（FeCl3試驗）
二、甲苯胺藍斑點試驗
實驗三 ?活性測定技術
實驗四 蛋白質含量測定技術
實驗五 雙向薄層層析技術
實驗六 糖類定性分析技術
一、尿半乳糖定性試驗
二、尿果糖定性試驗
實驗七 蛋白質分型電泳技術
一、乙酸纖維素膜電泳技術
二、瓊脂糖凝膠電泳技術
三、聚丙烯?胺凝膠電泳技術

第三部分 群體遺傳學實驗
實驗一 人體皮膚紋理分析
實驗二 PTC嘗味能力的遺傳分析
實驗三 人類正常性狀的遺傳學分析
實驗四 遺傳度、雜合度、多態信息量和吻合度測驗
實驗五 遺傳性疾病遺傳方式的估計

第四部分 分子遺傳學實驗
實驗一 人基因組DNA的提取
實驗二 DNA的限制性內切??解技術
實驗三 DNA?解片段的電泳分離技術
實驗四 Southern印跡轉移
實驗五 DNA分子雜交技術
實驗六 聚合?鏈反應(PCR)技術
實驗七 致病基因的RFLP連鎖分析
實驗八 PCR-SSCP檢測分析技術
實驗九 PCR雙鏈DNA循環測序技術

第五部分 臨床遺傳學實驗
實驗一 人類遺傳病（觀看錄像）
實驗二 遺傳病的系譜分析
實驗三 遺傳咨詢
實驗四 遺傳病再發風險估計（Bayers法）
實驗五 遺傳與優生咨詢軟件應用
實驗六 臨床遺傳與優生咨詢門診見習
主要參考資料
附錄
附錄一 核酸、蛋白質換算數據
附錄二 常用染色液的配制
附錄三 細胞遺傳學技術常用溶液的配制
附錄四 分子遺傳學技術常用溶液的配制

【實驗原理】皮膚紋理簡稱皮紋，是由表皮和真皮構成的。真皮乳頭向表皮突出，形成許多整齊的乳頭線叫“?紋”，在突起的?紋之間形成凹陷的溝叫“溝紋”，這些凹凸的紋理便構成了人體的指（趾）紋和掌紋。這些紋理在胚胎發育的第十四周時形成，而且終生不變。每個人的皮紋圖像各不相同，但一對雙生子的皮紋卻極其相似。這說明皮紋的形成與遺傳有直接關系，同時，環境因素對皮紋的形成也有一定作用。
在臨床上，Cummisn（1936）首先注意到異常皮紋變化作為先天愚型的診斷指標後，有關某些染色體病和其他遺傳病患者皮膚紋理存在的特異性變異資料日益增多，因此，目前，已有可能利用這些資料作為某些遺傳病的診斷參考。本實驗只分析指、掌紋。
【實驗材料和用品】放大鏡、印臺、印油、白紙、鉛筆、直尺、量角器、皮膚調查登記表、人造棉墊（比手掌略大）。
【實驗方法和步驟】
1.皮膚的檢查方法成年人的皮膚檢查可借助放大鏡肉眼檢測，有特殊變化的要印取紋理圖像留作資料，以便進一步分析研究。印取皮紋的方法是把該處皮膚洗滌干凈，然後用印泥（或油墨）均勻地涂在需要印取的部位。再慢慢地按在已準備好的白紙上。印紋力求完整清楚，印指紋時手指應由一側輕輕滾向對側。
2.皮膚紋理分析項目
（1）指紋：是手指指端的皮紋。指紋的主要類型有三種：弓形紋、箕形紋、斗形紋（圖3-1）。