醫學遺傳學(第3版)（簡體書）

《醫學遺傳學（第3版）》由梁素華、鄧初夏主編，在遺傳病的診斷一章刪除了皮膚紋理分析，增加了遺傳病的基因診斷案例。在人類疾病的遺傳小鼠模型一章增加了JPS技術、ZFN技術以及基因打靶技術在遺傳病治療中的應用。

《衛生部"十二五"規劃教材?全國高等醫藥教材建設研究會規劃教材?全國高等學校教材:醫學遺傳學(供基礎、臨床、口腔、護理、預防、中西醫、藥學、檢驗、法醫、麻醉及影像等專業使用)(第3版)》供基礎、臨床、口腔、護理、預防、中西醫、藥學、檢驗、法醫、麻醉及影像等專業使用。

第一章 緒論第二章 遺傳的分子基礎第三章 遺傳的細胞基礎第四章 人類基因組學與醫學第五章 單基因遺傳病第六章 多基因遺傳病第七章 線粒體遺傳病第八章 染色體病第九章 分子病與先生性代謝缺陷病第十章 群體遺傳學第十一章 腫瘤遺傳學第十二章 免疫遺傳學第十三章 藥物遺傳學第十四章 發育遺傳學第十五章 行為遺傳學第十六章 表觀遺傳學第十七章 輻射遺傳學第十八章 遺傳病的診斷第十九章 遺傳病的治療第二十章 遺傳病的預防第二十一章 遺傳與優生第二十二章 人類疾病的遺傳小鼠模型附：主要數據、資源庫主要參考文獻中英文名詞對照索引

1.物理因素 主要包括各種射線、微波、電磁場、強噪聲及高溫等。射線類因素會使DNA雙鏈分子斷裂頻率增加，各種錯誤性修復頻率增加；電磁場能夠嚴重干擾正常的DNA剪切和重組，使染色體易位頻率增高，導致異常增殖的淋巴細胞發生率增高；噪聲可以損害胎兒聽覺發育，引起內耳損傷，甚至使腦細胞發育萎縮，腦細胞死亡；高溫可干擾神經上皮細胞的正常增殖、遷移和黏著過程，使神經生長因子及其受體減少，導致神經管畸形等發育缺陷。
2.化學因素 主要包括汞、鉛等重金屬，農藥，酒精，煙草，苯類、酚類化合物，以及對胚胎發育有致畸作用的藥物如四環素、奎寧、類固醇激素、苯巴比妥、地西泮（安定）等。重金屬汞可通過胎盤與胚胎細胞中核酸結合延遲細胞分裂和成熟而影響胚胎或胎兒的發育；有機氯農藥脂溶性大，可以通過胎盤到達胎兒體內，并有明顯的蓄積作用，從而造成足內翻等發育缺陷。藥物對胎兒的致畸影響，取決于藥物的性質、劑量、持續的時間和胚胎發育所處的階段以及胎兒的遺傳特性所決定的對藥物的敏感程度。
3.生物因素 主要包括風疹病毒、巨細胞病毒、皰疹病毒、梅毒螺旋體、弓形蟲等。風疹病毒通過胎盤感染侵犯胎兒后，可破壞細胞的有絲分裂，干擾組織器官的生長發育，從而導致自發流產、死產或胎兒嚴重的出生缺陷；巨細胞病毒感染胎盤時，可損害細胞滋養層的分化和侵入，引起甾體類激素合成或分泌的減少，從而影響胎兒的生長發育。
三、發育缺陷的預防
發育缺陷已經成為一個全球性的健康問題，發育遺傳學研究的重大課題之一就是采取各種措施，對發育缺陷進行有效地預防。隨著人類醫學的發展，對發育缺陷發生機制和影響因素的認識也在逐步深入，相關的基礎性和應用性研究為發育缺陷的預防提供了理論指導。
世界衛生組織（WHO）已提出預防出生缺陷的三級概念。其中，一級預防又稱病因預防，通過普遍開展生殖健康教育、遺傳咨詢、婚前檢查以及孕期保健，在孕前和孕早期采取措施避免發育缺陷的發生；二級預防又稱產前干預，即在孕期采取產前篩查和產前診斷措施，發現胎兒異常，及時終止妊娠，以減少發育缺陷患兒的出生；三級預防是出生后干預，在新生兒出生后進行篩查，以早期發現新生兒疾病和異常，并進行可能的治療矯正。
由于存在社會經濟的差異和傳統文化背景的影響，世界各國采取的具體預防措施不盡相同。我國提出的《中國兒童發展綱要（2011—2020年）》指出：要完善出生缺陷防治體系，落實出生缺陷三級防治措施，建立健全產前診斷網絡，提高孕期出生缺陷發現率。開展新生兒疾病篩查、診斷和治療，先天性甲狀腺功能減退癥、新生兒苯丙酮尿癥等遺傳代謝性疾病篩查率達到80％以上，新生兒聽力篩查率達到60％以上，提高確診病例治療率和康復率。加大出生缺陷防治知識宣傳力度，提高目標人群出生缺陷防治知識知曉率。