醫學遺傳學基礎（簡體書）

主要內容包括緒論、遺傳的細胞基礎、遺傳的分子基礎、遺傳的基本定律、遺傳病及人類性狀的遺傳方式、遺傳病的診斷與防治、遺傳與優生、遺傳與環境、遺傳與腫瘤及醫學遺傳學基礎實驗。本教材是全國中等衛生職業學校和職業技術學院廣大一線教師共同努力的結果，在編寫過程中力求貫徹科學性、適用性和創新性原則，對教材的內容遵循“必需”、“夠用”、“實用”的原則，並結合具體的內容設計了“引言”、“鏈接”、“護考鏈接”、“案例”和“考點”，製作了配套的課件。

目 錄
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第1章 緒論 1
第1節 人類生命現象的基本概念 1
第2節 醫學遺傳學概述 4
第3節 人類遺傳病概述 9
第4節 研究醫學遺傳學的重要意義 15
第5節 醫學遺傳學的教學策略與學習方法 16
第2章 遺傳的分子學基礎 19
第1節 核酸的分子學基礎 19
第2節 蛋白質的分子學基礎 26
第3節 遺傳信息的複製、傳遞與表達 31
第4節 基因突變 37
第3章 遺傳的細胞學基礎 42
第1節 非細胞形態生命與原核細胞的結構功能 42
第2節 真核細胞的結構功能 46
第3節 細胞膜的基本結構功能 49
第4節 細胞質的結構功能 52
第5節 細胞核的結構功能 56
第6節 細胞是一個統一的整體 59
第7節 人類染色體結構與核型 62
第8節 細胞週期與有絲分裂 68
第9節 減數分裂與人類配子發生 73
第4章 遺傳學基本規律 84
第1節 遺傳學常用專業符號及術語 84
第2節 分離定律 85
第3節 自由組合定律 88
第4節 連鎖與互換定律 90
第5章 人類性狀遺傳方式與遺傳病 95
第1節 單基因性狀（疾病）的遺傳規律 95
第2節 兩種單基因性狀或疾病的遺傳規律 105
第3節 多基因遺傳與多基因遺傳病 107
第4節 人類染色體疾病 109
第5節 線粒體遺傳病 118
第6節 體細胞遺傳病 121
第6章 遺傳病的診斷、治療與預防 127
第1節 遺傳病的診斷 127
第2節 遺傳病的治療 134
第3節 遺傳病的預防 136
第7章 遺傳諮詢與優生優育 141
第1節 優生學 141
第2節 遺傳諮詢 144
第3節 優生諮詢 146
第8章 遺傳與環境 150
第1節 自然環境是人類生存發展的物質基礎 150
第2節 環境污染 152
第3節 環境保護 155
第4節 遺傳與環境的關係 156
第9章 現代醫學遺傳學技術與展望 159
第1節 腫瘤與遺傳 159
第2節 免疫與遺傳 163
第3節 藥物與遺傳 169
第4節 生命科學新進展 172
實驗與實踐活動指導 177
實驗1 人類染色體（X、Y染色質）觀察與核型分析 177
實驗2 有絲分裂、減數分裂的教學觀察 182
實驗3 人類遺傳病系譜分析 184
實驗4 人類皮紋觀察與分析 185
實踐活動1 製作DNA雙螺旋、多肽鏈α螺旋結構模型 187
實踐活動2 出生缺陷實地調查 188
實踐活動3 遺傳與優生諮詢 190
實踐活動4 人類常見遺傳特徵調查與系譜分析 193
參考文獻 200
附錄 201
教學基本要求 204
自測題選擇題參考答案 212