Approccio allo studio genetico del carcinoma ovarico epiteliale
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Ipotesi, obiettivi e metodologia per lo studio genetico del carcinoma ovarico epiteliale. Il carcinoma ovarico ?il tumore ginecologico con il pi?alto tasso di mortalit?e il carcinoma ovarico sieroso di alto grado rappresenta il 75% di questa patologia, caratterizzata da un decorso aggressivo e dalla diagnosi in fase avanzata. Uno dei criteri di inclusione secondo la Societ?Spagnola di Oncologia Medica per la sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio ad alto rischio (HOCCOS) ?la diagnosi di cancro ovarico epiteliale di alto grado non mucinoso. La HOCCOS ha un modello di ereditariet?autosomica dominante nei geni di suscettibilit?al cancro. Storicamente, il rischio di SCMOH ?stato collegato principalmente a mutazioni germinali in BRCA1/2. Tuttavia, ora ?anche associato a mutazioni germinali in BRCA2. Tuttavia, ?ora associato anche a geni soppressori del tumore coinvolti nella riparazione del DNA. Il carcinoma ovarico di alto grado ?caratterizzato da instabilit?genetica e circa il 50% di questi tumori presenta carenze nei meccanismi di riparazione del DNA mediante ricombinazione omologa.
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