Dibasische Eiweissunverträglichkeit

Die Intoleranz gegener dibasischen Proteinen ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Defekt im Membrantransport von dibasischen Aminos酳ren verursacht wird. Sie wird durch eine Mutation im SLC7A7-Gen verursacht. Es handelt sich um eine multisystemische Stoffwechselerkrankung. Ihre Behandlung wird durch die Komplexit酹 ihrer Pathophysiologie erschwert. Das Fehlen einer spezifischen Behandlung f dysimmunit酺e Manifestationen ist f die Komplikationen verantwortlich.Das mediane Alter bei den ersten Anzeichen betrug 9 Monate. Das mediane Alter bei Best酹igung der Diagnose betrug 21 Monate. Verz鐷ertes Wachstum von Statur und Gewicht (n=7) und Hepatosplenomegalie (n=6) waren nahezu konstante Anzeichen der Krankheit, gefolgt von Proteinabneigung (n=5), Bl酲se (n=5) und neurologischen Anzeichen (n=4). Der Ammoniakspiegel war bei 6 Patienten erh鐬t. Die Aminos酳rechromatographie sprach bei zwei Patienten f die Diagnose. Molekularbiologisch wurde bei 5 Patienten die Mutation del TTCT 1471 nachgewiesen. Alle Patienten erhielten eine eiwei arme Di酹 und eine Citrullin-Supplementierung. Die Krankheit frte h酳fig zu Komplikationen: Alle Patienten wiesen ein verz鐷ertes Wachstum auf.