Intolerância Às Proteínas Dibásicas

A intoler滱cia 跴 prote璯as dib嫳icas ?uma doen蓷 heredit嫫ia rara causada por um defeito no transporte membranar de amino塶idos dib嫳icos. ?causada por uma muta誽o no gene SLC7A7. Trata-se de uma doen蓷 metab鏊ica multissist幦ica. A complexidade da sua fisiopatologia torna-a dif獳il de gerir. A idade m嶮ia de in獳io da doen蓷 foi de 9 meses. A idade m嶮ia de diagn鏀tico foi de 21 meses. O atraso de crescimento (n=7) e a hepatoesplenomegalia (n=6) foram sinais quase constantes da doen蓷, seguidos de avers緌 跴 prote璯as (n=5), palidez (n=5) e sinais neurol鏬icos (n=4). A am鏮ia estava elevada em 6 doentes. A cromatografia de amino塶idos apoiou o diagn鏀tico em dois doentes. A biologia molecular revelou a muta誽o del TTCT 1471 em 5 doentes. Foi prescrita uma dieta pobre em prote璯as e um suplemento de citrulina a todos os doentes. As complica踥es da doen蓷 foram frequentes: registou-se um atraso no crescimento em todos os doentes.