醫學遺傳學（簡體書）

第一章 緒論
第一節 醫學遺傳學簡介
一、醫學遺傳學的概念及研究領域
二、醫學遺傳學研究的技術與方法
三、醫學遺傳學的研究現狀與展望
第二節 遺傳病概述
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的分類
三、遺傳病的危害
目標檢測

第二章 遺傳的分子基礎
第一節 遺傳物質的本質
一、核酸的化學組成
二、DNA的結構與功能
三、RNA的結構與功能
第二節 基因
一、基因的概念與分類
二、基因的結構
三、基因表達
四、基因表達的調控
第三節 基因突變
一、基因突變的概念與特性
二、基因突變的誘發因素
三、基因突變的類型
第四節 DNA損傷的修復
目標檢測

第三章 遺傳的細胞基礎
第一節 細胞增殖周期
一、細胞增殖周期的概念
二、細胞增殖周期各時相的特點
三、DNA、染色質與染色體的關系
第二節 細胞的增殖
一、有絲分裂
二、減數分裂
第三節 配子的發生與性別決定
一、精子的發生
二、卵子的發生
三、性別決定
目標檢測37
第四章 遺傳的基本規律
第一節 分離定律
一、一對相對性狀的遺傳實驗
二、對分離現象的遺傳分析
三、對遺傳分析的驗證與結論
第二節 自由組合定律
一、兩對相對性狀的遺傳實驗
二、對自由組合現象的遺傳分析
三、對遺傳分析的驗證與結論
第三節 連鎖與互換定律
一、完全連鎖遺傳
二、不完全連鎖遺傳
三、互換率
目標檢測

第五章 單基因遺傳與單基因遺傳病
第一節 系譜與系譜分析
第二節 單基因病的遺傳
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
三、X連鎖顯性遺傳
四、X連鎖隱性遺傳
五、Y連鎖遺傳
第三節 影響單基因遺傳病分析的因素
一、表型模擬
二、遺傳的異質性
三、基因的多效性
四、從性遺傳
五、限性遺傳
六、遺傳早現
七、遺傳印記
第四節 單基因遺傳病
一、馬凡綜合征
二、成骨不全Ⅰ型
三、家族性高膽固醇血癥
四、苯丙酮尿癥
五、假肥大型進行性肌營養不良
六、血友病
七、鐮狀細胞貧血
八、地中海貧血
目標檢測

第六章 多基因遺傳與多基因遺傳病
第一節 多基因遺傳
一、質量性狀和數量性狀
二、數量性狀的多基因遺傳基礎
三、多基因遺傳的特點
第二節 多基因遺傳病
一、易患性與閾值
二、遺傳度
三、多基因遺傳病發病風險的估計
四、幾種多基因遺傳病
目標檢測

第七章 人類染色體與染色體病
第一節 人類染色體
一、人類染色體的形態結構與類型
二、人類染色體核型
三、性染色質
第二節 染色體畸變
一、染色體數目畸變
二、染色體結構畸變
第三節 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
目標檢測

第八章 線粒體遺傳病
第一節 線粒體基因組
一、線粒體基因組的結構
二、線粒體基因組的遺傳特點
第二節 線粒體基因突變與疾病
一、線粒體基因突變的類型
二、幾種線粒體遺傳病
目標檢測117
第九章 腫瘤與遺傳
第一節 腫瘤發生的遺傳現象
一、腫瘤發生的種族差異
二、腫瘤發生的家族聚集性
三、腫瘤的單基因遺傳現象
第二節 染色體異常與腫瘤
一、腫瘤細胞染色體數目的改變
二、腫瘤細胞染色體結構的改變
三、腫瘤與染色體的不穩定性
第三節 腫瘤發生的遺傳機制
一、腫瘤的單克隆起源假說
二、二次突變假說
三、腫瘤的多步驟遺傳損傷學說
四、癌基因與抑癌基因
五、腫瘤轉移基因與腫瘤轉移抑制基因
目標檢測

第十章 遺傳病的診斷、治療
第一節 遺傳病的診斷
一、了解病史、癥狀和體征
二、系譜分析
三、細胞遺傳學檢查
四、生化檢查
五、基因診斷
六、皮膚紋理分析
第二節 遺傳病的治療
一、飲食治療
二、藥物治療
三、手術治療
四、基因治療
目標檢測

第十一章 優生與遺傳病的預防
第一節 優生
一、優生學概述
二、影響優生的因素
第二節 遺傳病的預防
一、群體普查
二、攜帶者檢出
三、婚前指導
四、產前診斷
五、新生兒篩查
六、遺傳咨詢
目標檢測

實驗指導
實驗一 細胞有絲分裂和減數分裂的觀察
實驗二 系譜分析
實驗三 人類外周血淋巴細胞培養及染色體標本制備
實驗四 人類非顯帶染色體核型分析
實驗五 X染色質的標本制備與觀察
實驗六 人類皮膚紋理分析
實驗七 認識人類遺傳病
參考文獻