Angeborener FXIII-Mangel in Südtunesien

Der kongenitale Faktor-XIII-Mangel ist eine seltene Koagulopathie, deren Pr銥alenz weltweit bei 1 Fall pro 2 Millionen Einwohner liegt. In dieser Studie wurden die F鄟le von Faktor-XIII-Mangel in Stunesien erfasst und die epidemiologischen, diagnostischen und therapeutischen Aspekte bewertet. Unsere Studie ist retrospektiv, erstreckt sich er einen Zeitraum von 20 Jahren und umfasst 30 Patienten. Bei allen Patienten wurde eine Standard-H鄝ostaseuntersuchung und eine Bestimmung des Faktor-XIII-Spiegels durchgefrt. Das Geschlechterverh鄟tnis betrug 0,67. Die Mehrheit der Patienten stammte aus Sidi Bouzid. Das Durchschnittsalter bei Beginn der Symptome betrug 1,4 Jahre. Das Alter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 8,8 Jahre. 26 Patienten wurden aufgrund eines h鄝orrhagischen Syndroms und 4 aufgrund einer Familienuntersuchung diagnostiziert. Alle hatten einen Faktor-XIII-Nullwert, der mit der Gerinnsel-L飉lichkeitstechnik gemessen wurde. Alle Patienten erhielten eine Substitutionstherapie mit gefrorenem Frischplasma. Die Mehrzahl der F鄟le stammte aus Inzucht-Ehen.Daher erweisen sich Familienuntersuchungen als interessant, um ein besseres epidemiologisches und molekulares Profil zu erhalten.