Avances en enfermedades autoinflamatorias

Las enfermedades autoinflamatorias son trastornos cl璯icos caracterizados por una inflamaci鏮 anormalmente aumentada, mediada principalmente por c幨ulas y mol嶰ulas del sistema inmune innato. La primera evidencia de su origen gen彋ico se obtuvo a finales de la d嶰ada de 1990 con la identificaci鏮 del gen MEFV como responsable de la fiebre mediterr嫕ea familiar, la m嫳 frecuente de este tipo de enfermedades. Desde entonces, la caracterizaci鏮 de nuevos fenotipos cl璯icos y el descubrimiento de mutaciones en los genes responsables de los mismos ha permitido descubrir otras enfermedades autoinflamatorias y definir mejor algunas ya conocidas, a las que se les ha atribuido una causa polig幯ica. Paralelamente, el mayor conocimiento de las prote璯as generadas por estas alteraciones gen彋icas ha posibilitado el empleo de f嫫macos que bloquean mol嶰ulas clave en el proceso inflamatorio. Con ello se ha logrado controlar la actividad de estas enfermedades, hasta ahora dif獳iles de tratar, lo que ha cambiado radicalmente la calidad y esperanza de vida de los pacientes afectados.

Por considerarse enfermedades raras, son necesarias organizaciones multic幯tricas nacionales e internacionales que rean el mayor nero posible de pacientes, que lleve a conocer mejor la cl璯ica, los par嫥etros biol鏬icos, el pron鏀tico y sus correlaciones con las mutaciones detectadas, adem嫳 de permitir la realizaci鏮 de ensayos cl璯icos con los f嫫macos ya generados o en fase de investigaci鏮.

Este libro, coordinado por los doctores J. Hern嫕dez-Rodr璲uez, J.I. Ar鏀tegui y J. Yag, es el sexto de la colecci鏮 Avances en enfermedades autoinmunes sist幦icas, dirigida por el doctor R. Cervera, jefe del Servicio de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Cl璯ic de Barcelona y del Equipo de Investigaci鏮 en Enfermedades Autoinmunes Sist幦icas del Institut d'Investigacions Biom鋄iques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona. Los autores exponen las caracter疄ticas cl璯icas y gen彋icas de las principales enfermedades autoinflamatorias, as?como los aspectos m嫳 importantes de los tratamientos disponibles hasta este momento. Con ello se pretende que el lector profundice en el conocimiento del estimulante campo de las enfermedades autoinflamatorias.