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本書緊密聯繫醫學，系統介紹分子遺傳學的基本理論及其在醫學中的應用。全書共分三篇12章，從基本原理出發，較深入地介紹基因的結構及組織，DNA複製，基因轉錄及加工後修飾，蛋白質的生物合成，基因表達的調控等分子遺傳學的基本理論；在此基礎上，通過介紹分子遺傳學常用的技術及最新的二代測序等組學技術，介紹了其在最新臨床基因診斷及基因治療中的運用；最後，以遺傳病及腫瘤為例，介紹了疾病的遺傳基礎。本教材對醫學分子遺傳學的現代理論作了深入淺出的論述，使讀者易於對分子遺傳學的基本概念、基本原理獲得完整和清晰的認知。本教材闡述了基於遺傳學原理的疾病發病機制，強調各遺傳機理在發病過程中發揮的作用。在介紹醫學分子遺傳學技術與研究方法的篇章中，本教材引入了21世紀以來分子遺傳學的新興研究方法和臨床應用
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