L'intolerance aux Proteines Dibasiques

L'intol廨ance aux prot嶯nes dibasiques est une maladie h廨嶮itaire rare caus嶪 par un d嶨aut du transport membranaire des acides amin廥 dibasiques. Elle est caus嶪 par une mutation du g鋝e SLC7A7. Il s'agit d'une maladie m彋abolique multisyst幦ique. Sa prise en charge est rendue difficile par la complexit?de sa physiopathologie. L'absence de traitement sp嶰ifique pour les manifestations dysimmunitaire est responsable des complications. L'殟e m嶮ian des premiers signes 彋ait de 9 mois. L'殟e m嶮ian de la confirmation du diagnostic 彋ait de 21 mois. Le retard de croissance staturo-pond廨ale (n=7) et l'h廧atospl幯om嶲alie (n=6) 彋aient des signes quasi constants de la maladie suivis par l'aversion pour les prot嶯nes (n=5), la p滎eur (n=5) et les signes neurologiques (n=4). L'ammoni幦ie 彋ait 幨ev嶪 chez 6 patients. La chromatographie des acides amin廥 彋ait en faveur du diagnostic chez deux malades. La biologie mol嶰ulaire avait montr?la mutation del TTCT 1471 chez 5 malades. Un r嶲ime hypoprotidique et une suppl幦entation en citrulline 彋aient prescrits chez tous les malades.