Il genotipo Pro del codone 72 del p53 è correlato al neuroblastoma aggressivo

Il polimorfismo del p53 sul codone 72 sembra modulare l'attivit?proapoptotica della proteina e potrebbe avere un impatto negativo sul rischio di cancro e sull'esito clinico. In questo studio ?stata valutata la frequenza dei diversi genotipi p53 in una coorte di pazienti affetti da neuroblastoma: i pazienti con genotipo Pro/Pro sembrano avere una sopravvivenza globale significativamente pi?breve rispetto a quelli con genotipo Arg/Pro o Arg/Arg. Ci?suggerisce che il genotipo Pro/Pro possa identificare un sottogruppo di pazienti affetti da neuroblastoma con malattia aggressiva. Per valutare gli effetti dell'attivazione di p53 dopo la chemioterapia o la radioterapia, sono state create linee cellulari derivate che esprimono una forma inducibile di p53. ?stato riscontrato che la frequenza delle cellule apoptotiche con genotipo Arg/Arg era superiore a quella delle cellule con genotipo Pro/Pro. Sebbene esistano terapie altamente efficaci per i pazienti con neuroblastomi a basso o medio rischio, la recidiva della malattia nei pazienti ad alto rischio rimane una sfida. Pertanto, questo studio pu?essere utile per una caratterizzazione genetica pi?completa dei neuroblastomi al momento della diagnosi e per migliorare la stratificazione del rischio e, possibilmente, le risposte terapeutiche nei pazienti.