黃涵榆／臺灣師範大學英語系教授──專文導讀

吳佳璇／遠東聯合診所身心科主治醫師
吳易叡／成功大學全校不分系學士學位學程副教授
卓惠珠／幫助高功能自閉與亞斯伯格版主
翁士恆／臺北市立大學心理與諮商學系副教授
陳嘉新／陽明交通大學科技與社會研究所教授
番紅花／親職作家
賴其萬／和信治癌中心醫院醫學教育講座教授
顏擇雅／作家──專業推薦

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「《製造診斷的時代》探討了許多讓我長期困惑、難以釐清的議題，她以優雅、深情且極富見地的筆觸，俐落切開那些讓我在為人父母與臨床工作間掙扎的矛盾與混亂。這本書既有學術深度，也有溫暖人心的力量，是從頭到尾都令人著迷的閱讀體驗。能夠這麼清楚地陳述，又同時充滿同理心的作家，寥寥無幾。我對這本書的讚賞實在難以言盡。」
——克里斯・范・圖勒肯（Chris van Tulleken），暢銷科普作家、牛津醫學博士

◆◆◆

如今，我們正處於一個「過度製造診斷」的時代。

先進的基因定序技術，已能為我們在發病數十年前，甚至出生前，就偵測出疾病風險；越加頻繁多樣的篩檢，讓越來越多人相信「自己就是病人」；網路的大量資訊，使得自行推測病因變得更加容易；還有注意力不足過動症（ADHD）與自閉症的診斷人數正在迅速上升，「長新冠」等新型診斷類別則是由患者社群推動而成……

診斷就像一個明確的標籤，有助於理解病情，並帶來對應的治療與資源，所以遭遇病痛時，尋求診斷是再自然不過的反應。然而，英國神經科專家歐蘇利文發現，現今被貼上醫療標籤的人數，比以往任何時候都要多，許多診斷遠不如我們以為的明確，甚至讓本來健康的人誤以為自己生病了。

為了探討這個現象，曾獲「惠康圖書獎」殊榮的歐蘇利文再次執筆，以醫者身分探訪了自閉症、癌症基因、ADHD、亨丁頓舞蹈症、萊姆病等病患與家屬，記錄下許多動人的真實故事，以及人們在面臨「獲得診斷」與「無法知曉病因」等複雜問題的掙扎苦痛，也以人文視角直視診斷過度的現象，提出許多充滿醫者仁心又發人深省的詰問。

歐蘇利文向來擅長將臨床實務與人性故事並陳，她在本書不僅展現深埋於醫療行為之後的情感與議題，也帶領讀者開始思索，當診斷開始變得無所不包，我們該如何應對健康與疾病之間那條正在重新定義的界線。

「診斷既是藝術，也是科學，而或許會令某些人驚訝的是，藝術在先……
建立新診斷同樣既是科學，也是藝術，但和診斷不一樣的是，科學必須在先。」
──蘇珊・歐蘇利文

作者簡介

作者簡介
蘇珊・歐蘇利文（Suzanne O’Sullivan）
出身愛爾蘭都柏林，2004年起擔任神經專科醫師。曾任職英國皇家倫敦醫院（The Royal London Hospital），現為國立神經內外科醫院（The National Hospital for Neurology and Neurosurgery）臨床神經生理學及神經學醫師，並於癲癇學會（Epilepsy Society）專科服務。擅長評估複雜性癲癇，對心因性疾病亦有濃厚興趣。首部作品《腦內風暴》（It’s all in Your Head）榮獲惠康基金會圖書獎（Wellcome Book Prize）及皇家生物學會圖書獎（Royal Society of Biology Book Prize），前作《謎病睡美人》（The Sleeping Beauties）入圍皇家學會科學圖書獎（Royal Society Science Book Prize）。

譯者簡介
朱怡康
專職譯者。譯有《自閉群像》、《漫畫心理學》、《也許你該找人聊聊》、《良性尷尬》、《謎病睡美人》、《跨世代報告》等書，以及《比利與他的小怪獸們》系列。
臉書專頁「靈感總在交稿後」：www.facebook.com/helpmemuse

名人/編輯推薦

【國內專家好評】

「每個時代有不同的流行病，診斷方式反映當時的科技發展，病名凝縮了當時的社會人心。」
——吳佳璇，遠東聯合診所身心科主治醫師

「對位於前線的臨床工作者而言，本書敲響了一記警鐘。作者並不反對診斷，而是挑戰了「更多診斷等於更進步的醫療」如此線性的史觀，直指當今過度診斷「製造」了超出合理範圍的治療、更焦慮的病患，和驟升的醫療成本。書中許多案例來自病人和其他利害關係者的陳述，尤其是經歷長期不明疾病、經過多次診斷卻無法實際獲得紓緩的人。提醒了我們醫療實踐不應只關注疾病分類，也應覺察病人的主觀經驗和解釋，評估疾病經驗者的脆弱和韌性。診斷並非最終答案，而是一段協商旅程的開端。」
——吳易叡，成功大學全校不分系學士學位學程副教授

「《製造診斷的時代》書中寫到我經常看見自閉症團體的現象。此書揭示診斷自閉暴增背後的原因，可能是過去診斷不足或神經多樣性過度的自我合理。」
——卓惠珠，幫助高功能自閉與亞斯伯格版主

「在這大診斷的時代，每個人都有疾病診斷，也被貼滿了標籤，並投注異化的眼光。要如和回到最原初的人文關懷與凝視，是這個時代最大的挑戰！」
——翁士恆，臺北市立大學心理與諮商學系副教授

「這是一本很難一氣呵成讀完的好書。當你看完時，你會很慶幸有人替你讀了好多書，整理出一些脈絡，使你了解許多過去諱莫如深的神經學疾病。我不得不讚嘆作者的博學多聞，而且願意花這麼大的心血寫出這本不容易寫的書。」
——賴其萬，和信治癌中心醫院醫學教育講座教授

【國外好評】

「一部探討關於過度診斷危機的精彩研究。」
——《衛報》

「充滿同理心，且獨立、犀利的思考。」
——《泰晤士報》

「非凡傑作……每一章都精彩絕倫，《製造診斷的時代》一再提出我們在面對疾病時——無論是癌症或基因疾病——應該勇於思考的根本問題，從不逃避艱難的真相。」
——漢娜・巴恩斯（Hannah Barnes），《新政治家》雜誌（New Statesman）

「這些主題極其棘手……歐蘇利文有勇氣正面迎戰，且擊中要害。她的文筆流暢、思路清晰，是位出色的寫作者與口才優異的演說者……在一個醫療錯誤資訊橫行、人們因此喪命的世界裡，要能夠不迎合刻板印象地對抗這些錯誤觀念，需要莫大的勇氣，而《製造診斷的時代》正是以如此優雅的方式做到了這點……本書傳遞的訊息明確：診斷是一把利器，必須謹慎使用；而對差異與不完美的包容，是守護健康的重要基礎。」
——亞當・魯瑟福（Adam Rutherford），《衛報》

「她是如何辦到的？一邊精準掌握技術與數據，一邊又以扣人心弦的方式說故事？我喜歡她傾聽他人言談的方式。這是一本重要、聰明、富有同理心與勇氣的作品，對我們如何看待自己提出了深刻且動人的回應。」
——泰莎・哈德利（Tessa Hadley），英國作家

「她是觀察人類心智奇異之處，一位溫柔而深思的記錄者……書中充滿引人入勝的案例與睿智觀察。她的新作視野寬廣，從大規模疾病篩檢的潛在風險，到心理健康分類過度延伸的問題……有時，僅僅是賦予某人一個醫學診斷，就可能讓他們變得更不健康。這是一本引人深思的好書。」
——羅比・米倫（Robbie Millen），《泰晤士報》

「一本勇敢且深具同理心的作品，傳遞著一個極為重要的訊息。」
——亨利・馬許（Henry Marsh），《但求無傷》作者、腦神經外科醫師

「神經科醫師歐蘇利文曾以探討心身症的作品深受肯定，如今她聚焦於過度診斷的風險——從自閉症、過敏、ADHD到長新冠等等。請準備好迎接一場既溫柔又充滿獨立思考的閱讀旅程。」
——《泰晤士報》2025年度最佳書籍推薦

「她是我心目中當代最傑出的科普作家——真正承繼奧立佛・薩克斯血脈的人。」
——薩納姆・桑格拉（Sathnam Sanghera），《泰晤士報》記者、暢銷作家

「一本兼具智慧與慈悲的作品，來自於長年走在大腦、心智與身體交界線上的臨床經驗。現代醫學的力量強大，而歐蘇利文透過診間故事與溫柔的筆觸，提醒我們：它也可能帶來傷害。」
——卡文・法蘭斯（Gavin Francis），《帶著人體地圖探險去》作者

「我非常喜愛這本文字優美又發人深省的書。《製造診斷的時代》提出勇敢且關鍵的問題，不僅質疑醫學體制，也挑戰現代社會的價值觀。歐蘇利文一以貫之的理念與行醫哲學，是以極致的同理與堅定的病人倡議為核心。」
——克莉絲蒂・華森（Christie Watson），The Language of Kindness作者

「歐蘇利文毫不留情地拆解我們對診斷的既定信仰。她能理解對某些人而言，獲得如自閉症、ADHD、憂鬱症或萊姆病等診斷，能夠帶來解釋與安慰；但她也帶領我們質疑：這些診斷從何而來？我們是否過度診斷了？這真的是幫助人康復的最佳方式嗎？本書以清晰的筆觸與縝密的邏輯，促使我們重新思考：獲得一個病名，究竟讓我們更健康，還是更脆弱？」
——伊麗莎白・洛夫特斯（Elizabeth F. Loftus），加州大學爾灣分校傑出教授

「歐蘇利文梳理出過度診斷如何產生、帶來哪些微小甚至有害的效益。最令人震撼的是她對精神疾病診斷——如自閉症與ADHD——急遽攀升的深入剖析……她總是探尋表象背後的『真實』，而她的懷疑精神始終與同理與理解並存……過度診斷已深植人心，幾乎無法逆轉；歐蘇利文精準診斷此一現象的筆法，極具說服力。」
——詹姆斯・勒法紐（James Le Fanu），《文學評論》（Literary Review）

序

【楔子】

過去十年，我經常想起艾碧蓋兒，而且每每帶著一絲愧疚。因為我做的事或許永遠改變了她的人生，那時她才十五歲，距離我們真正相識還有好一段時間。

「我當初建議妳看神經科時，妳真的覺得身體出問題了嗎？」我最近問她。

「其實沒有。」她笑道。

這正是我擔心的：我恐怕非必要地將一名青少女的人生醫療化（medicalise）。艾碧蓋兒現在已二十五、六歲，在幼兒園工作。二〇一二年，我因為思慮不周為她下了她並不需要的診斷。我所受的醫學教育就是如此，現代醫學總把焦點放在預測未來的診斷、篩檢疾病、及早診斷。但回顧艾碧蓋兒這些年的遭遇，我擔心自己當初只是沒來由地把她變成病人。

艾碧蓋兒的媽媽史蒂芬妮是我的病人，我為她診療已將近二十年。她經歷過醫學診斷帶來的各種難題，原本沒有診斷，後來又被誤診好一段時間。為了得到確切的診斷，她整整等了將近三十年。

史蒂芬妮是在一九九〇年發病的，當時的她才二十二歲，懷著頭胎二十九週，因為子癲症（eclampsia）而昏厥。子癲症是懷孕期的病症，症狀是高血壓和癲癇。孩子早產，沒能存活。

幾年後，史蒂芬妮終於生下健康的女嬰，也就是艾碧蓋兒的姊姊。但生產之後第二次昏厥，同時第一次發生抽搐，導致母女跌下樓梯。雖然兩人都沒受傷，但癲癇從此成為史蒂芬妮的人生常態。她看了十幾個醫生，卻得到一些相互矛盾的解釋。先是診斷為癲癇，治療未果後醫生改變看法，認為是壓力造成的心因性癲癇（psychogenic seizures）。後來有一次急診就醫，急診醫生又將診斷改回癲癇，不料之後又有別的醫生再次改回心因性癲癇。有的醫生以癲癇藥物為她治療，有的醫生將她轉介到精神科。但兩種作法對她都沒有幫助。

我在二〇〇七年接手治療史蒂芬妮，當時她已受癲癇之苦十七年。別的醫生認為我是癲癇專家，應該能為反覆不定的診斷做出最終判斷。我請史蒂芬妮住院，等著觀察癲癇發作。因為大多數神經診斷靠的是臨床經驗──換句話說，靠的是詮釋病史和身體檢查──只要能觀察到史蒂芬妮抽搐一次就夠了。結果，我果然見到我已見過多次的典型症狀：「僵直性」僵硬（‘tonic’ stiffening）和「陣攣性」肌肉抽搐（‘clonic’ muscle jerking）。這只能用癲癇型抽搐解釋。史蒂芬妮無疑是癲癇。

不過，這並不代表我已完全解開謎團。因為不論是腦瘤、遺傳疾病、感染、發炎、發育異常或受傷，許多腦部疾病都會造成癲癇發作，而我無法從史蒂芬妮的病史和檢查鎖定特定疾病。儘管我們查不出成因，無法做出真正的診斷，史蒂芬妮對終於確診為癲癇仍感滿意──至少以後要是再有人問她出了什麼狀況，她有個明確的答案可以回覆。診斷讓她成為癲癇病友的一員，也為她開啟治療之門。雖然治療效果不佳，癲癇持續發作，史蒂芬妮還是覺得有個（不完美的）診斷比不知所以更好。在此之後，我們能做的只有等待，繼續觀察她的病情如何發展。

在某種程度上，許多艱難的診斷都是等待遊戲。遇上難以準確診斷或無法診斷的情況，只有兩件事能讓我們突破困局，做出正確診斷：有時是新的症狀伴隨疾病發展浮現，讓疾病的面貌變得更為清晰；較好的情況是科學追上疾病的腳步，在病人惡化前揭露診斷。以史蒂芬妮的情形來看，我兩種都需要。

先看出跡象的是一名新進醫生。

「妳覺不覺得史蒂芬妮走路的樣子有點怪？」我請史蒂芬妮再次住院評估的時候，那名醫生在神經科病房問我。

「我看不太出來。」我說。

但老實說，雖然我那時已經治療史蒂芬妮五年，可是想不起上次觀察她步行是什麼時候。我們見面通常是在診間相對而坐，談她的癲癇，偶爾也會聊聊她的家庭和工作。她從沒提過走路有問題，所以我也沒問。

「這位醫生認為妳走路有點不平衡。」我問史蒂芬妮：「妳覺得走路有問題嗎？」

她的丈夫馬克坐在她床邊的椅子上，聽完噗嗤一笑。

「他老是笑我。」史蒂芬妮把頭一偏，比了比丈夫，笑著說：「幾乎什麼東西都能絆倒我，但我一直是這樣。」

我常覺得史蒂芬妮不把自己的癲癇當回事，她不是那種愛誇大病情的人。我繼續追問，才發現她從小就動作不協調，而且這個問題越來越嚴重，一旁的馬克也點頭稱是。但因為變化緩慢又細微，他們從沒想過要提。

我觀察史蒂芬妮走過走廊，發現她走路內八字，拖著腳，步伐不穩。我又請她想像自己踩著一條線走，像做酒醉測試那樣。她做得到，但十分勉強。接著，我請她躺在床上，檢查她的腿，發現她雙腿僵硬，反射動作過於強烈，有些肌肉稍嫌無力。此外，雖然她從沒講過手臂有問題，但那裡的肌肉似乎也異常僵硬。

神經學家稱這種症狀為痙攣性下肢輕癱（spastic paraparesis）。這裡的「痙攣」是指四肢僵硬，「下肢輕癱」則指腿部無力。任何干擾大腦或脊髓運動神經通路的傷害，都會造成這種症狀。我想起史蒂芬妮癲癇發作時的無數次跌倒，難道她傷到脖子？不曉得脊髓有沒有受傷？馬克突然冒出一句：「艾碧蓋兒走起路來和媽媽一樣。」

我驚訝地看向史蒂芬妮。她每次談到孩子，總是誇讚她們表現得好。我以為她們都很健康。
「學校裡的小朋友叫她﹃企鵝﹄。」馬克說。

多年以後，當我終於有機會和艾碧蓋兒交談，想起這一幕還是令我愧疚不已。這孩子在學校竟然因為「走路好笑」遭到嘲弄。

艾碧蓋兒雖然害羞，卻也自信能幹。她喜歡團隊運動，可是和媽媽一樣，總是最後一個被挑進隊伍。好在她已調適過來：游泳和瑜伽比任何需要跑步的運動更適合她。

我立刻抓住這個新訊息不放，我們神經科就是喜歡從各種片段拼湊診斷拼圖。排除史蒂芬妮的步行問題是脊髓受傷造成的之後，我建議她們母女二人都去看另一位神經科醫生，因為肌肉和運動問題是他的專長。那名醫生同意她們有痙攣性下肢輕癱的問題，原因可能是遺傳。

幾年之間各種不同的技術突破，終於讓史蒂芬妮和艾碧蓋兒的診斷撥雲見日。她們在
二〇一二年就做了基因檢測，但當時查不出對她們有幫助的資訊。沒過多久，我們的基因編碼分析能力大幅提升。到二〇一九年，我收到她們的神經遺傳學家的信。新一輪的檢測顯示：史蒂芬妮和艾碧蓋兒的染色體上都有一個基因變異（以前叫基因突變）。發生異常的是KCNA1基因。

某種基因異常會造成什麼疾病，端視該基因健全時的功能而定。KCNA1基因的作用是為通路編碼，讓離子得以進出細胞。這對神經系統正常運作極為重要。並不是每個基因變異都會致病，但KCNA1 基因中的不同變異與許多神經問題有關，其中也包括步行問題和癲癇。史蒂芬妮和艾碧蓋兒的變異十分罕見，罕見到在此之前只有兩份紀錄。雖然這種基因異常是新發現的，我們對它認識不深，可是從前兩個案例看來，其他有同樣基因變異的人也有史蒂芬妮的神經問題。換言之，我們總算為史蒂芬妮找出確切的診斷。

於是，在尋尋覓覓將近三十年之後，我們終於得到答案。史蒂芬妮的診斷是：她的癲癇和痙攣性下肢輕癱，應該是KCNA1 基因變異造成的。醫生最感興趣的就是這種診斷──罕見、難纏、出乎意料、少有前例。這個診斷或許可以解釋史蒂芬妮所有的問題。

然而，診斷原本應該要指出方向。在過去，診斷必須能解釋症狀，提示接下來該怎麼做，為病人找到同樣身受其害的人，但史蒂芬妮和艾碧蓋兒的診斷一項也沒做到。拜科學進步之賜，罕見與前所未聞的診斷紛紛出現，儘管它們罕見到沒人知道將來會怎麼發展，得到這種診斷的人卻越來越多。史蒂芬妮和艾碧蓋兒不巧也屬於這一類。

我為她們做出診斷時還沒見過艾碧蓋兒。我在她不在場的情況下，根據與她父母的對話判斷她需要看神經科。我猜她和媽媽都有同樣的神經問題，也認為讓她知道這件事對她比較好。她照著我的建議做了。

多年以後，我半是探詢、半是期盼地對艾碧蓋兒說：「希望我沒讓妳對自己的身體和健康過於敏感。」

她想了一會兒。「我想我知道妳的意思。」她說：「幼兒園小朋友跌倒的時候就是這樣。如果看到流血，他們會開始哭；但如果沒有看到血，他們會自己站起來繼續玩，好像什麼事都沒發生一樣。」

「我怕我讓妳變得太擔心自己的健康。」我坦白對她說。

「沒有啦。」艾碧蓋兒笑著搖頭：「就是過日子而已。」

十一年後聽見這句話，我心中的大石終於放下。

史蒂芬妮和女兒不同，她花了多年時間尋求確切診斷。那些日子雖不好受，卻也彌足珍貴。在不曉得自己可能有進行性醫療問題的情況下，她不過度擔心自己的未來，大膽追夢，成家立業。十多歲的時候，她眼中的未來無拘無束，充滿無限可能。

「我到四十多歲才知道自己有遺傳問題，所以我照常過日子，有自己的事業和人生。不知道自己有異常基因的時候，我還能抱著希望，希望一切能漸漸好轉。」她對我說。

「真的假的！？沒有診斷比較好？」我十分驚訝，因為依我的經驗，大多數人不是這樣想。

「人家說『無知是福』不是沒道理的。」史蒂芬妮笑道。

艾碧蓋兒和媽媽不同，她不必苦苦尋求就獲得診斷，只不過知道得太早。她不必和媽媽一樣經歷診斷不確定的折磨，但也無法像媽媽一樣擁有對未來無限樂觀的奢侈。

在我建議艾碧蓋兒看神經科之前，她根本不知道自己有健康問題。可是她遲早會發現。她的步行問題隨年紀越大越嚴重。大學畢業後，她前往法國滑雪勝地當過一陣子保母。那時她走濕滑、鬆軟、不平的路面已有問題。有一天晚上，幾個朋友喝得有些醉意，開始做名牌挖苦彼此的特徵。艾碧蓋兒的是：嗨，我是艾碧蓋兒，我沒辦法在雪上走路喔！雖然她現在還可以步行，但走不了多遠，也沒辦法長時間站著。最近去迪士尼樂園的時候，她有些時間必須坐輪椅。

如果要我舉幾個艾碧蓋兒早早得到診斷的好處，我會說她不必經歷媽媽為求診斷所受的苦，也不必承受別人懷疑的目光。雖然她的情況非常罕見，而且沒人說得準將來會如何發展，可是從觀察媽媽的舉止、經歷，以及處事態度，她一定更加懂事。診斷也讓艾碧蓋兒能及早做好生涯規劃。她察覺自己漸漸無法追著小孩子跑，也明白自己遲早會失去從事托育工作的能力或意願。她比較適合勞動量低的工作，也開始以這樣的職業為長期目標。

得到診斷讓她獲得實際幫助，例如殘障停車位。如果想前往可能對她造成身體負擔的場所或活動，照護者可以陪同參加。如果需要，正式診斷能讓她更容易獲得經濟支持。此外，既然她現在知道這是家族遺傳病，將來她可以選擇求助科技，生下不會發生這種遺傳病的孩子──也可以選擇不這樣做。雖然這個診斷並不完美，但因為有這個診斷，她得到選擇的機會。

然而，獲得診斷也可能造成另一種結果。知道自己有痙攣性下肢輕癱，可能讓艾碧蓋兒過度在意腿部問題，以致劃地自限，默認自己無法成為強壯的運動員，於是既不嘗試團隊運動，也逃避所有自認做不好的事。也許她會因此放棄自己最喜愛的幼保工作，選擇比較沒有體能負擔的職業。如果新雇主得知她的診斷，甚至可能出於健康因素不錄用她。她也可能因為患有進行性疾病遭保險公司拒保。

好在艾碧蓋兒和媽媽一樣堅韌務實，懂得把診斷擱在一邊，好好過人生──問題是，我建議她去看神經科時根本不了解她的個性。換做另一個人，也許會把診斷當成身分認同的一部分，人生從此轉彎。「Patient」這個字源於拉丁文動詞「pati」，意思是受苦。當我把艾碧蓋兒劃入病人之列，就可能讓她受苦。事情沒有這樣發展，純粹是我交了好運。

書摘/試閱

【第五章】
ADHD、憂鬱症與神經多樣性

安娜的中學階段過得十分辛苦，現在回想仍是一場夢魘。她不是不善交際，也交了好些朋友，但她每每緊黏朋友不放，黏完一個再黏一個，結果有人指責她利用朋友。安娜個性衝動，總想著討好別人，也容易跟著起鬨。有一件事尤其令她難以釋懷。當時她在期中轉學，第一天到新學校，有兩個女生很照顧她，她原本鬆了一口氣，孰料到了午餐時間，幾個女生開始嬉鬧，彼此慫恿對同學惡作劇，於是安娜對男生吐了橘子汁。雖然當下刺激有趣，事後卻後悔不已，覺得這件事為她的中學生涯蒙上陰影。

「第一天到新學校就做那種事，別人會怎麼看我？」安娜說著說著就紅了眼眶。

從小到大，安娜覺得自己不斷遭到排擠、批評和誤會。她逼自己像變色龍一樣適應新環境，靠耍寶搞笑維持生存，但卻自尊低落，也經常為自己講出的話後悔。畢業後的她考進藝術學院，讀著讀著又覺得自己沒有藝術天分。她需要獲得肯定才敢繼續走這條路，可是，儘管她入選展覽，也有人向她買畫，她還是決定轉換生涯跑道。由於安娜的媽媽是護理師，安娜熟悉職業型態，也喜歡這份工作規則清楚、指引明確的特色，決定也成為護理師。

她告訴我：「對我來說，這份工作簡直完美。每天都不一樣。而且我喜歡與人互動，喜歡讓人感覺變好。」

然而，安娜雖然喜歡這份工作，也表現得不錯，卻還是經常覺得自己不適任。她說：「我覺得自己腦子不錯，但別人不這麼想。我有點口拙，沒辦法很快回話。」

到了二十出頭，她被工作壓得喘不過氣，隨時都覺得疲憊不堪，還犯了一些絕不能讓別人知道的錯。

「為了收拾自己捅出的婁子，我只好加班到很晚。」她對我說。

她很疲倦，卻睡不著，也控制不了情緒。她自恨記憶力差，經常把鑰匙忘在莫名其妙的地方（有一次就忘在冰箱），還會忘記關爐火和拔掉熨斗的插頭。

「我老是記不得別人跟我講過什麼，像他們有幾個孩子之類的。我討厭這樣，因為這讓我看起來好像對別人漠不關心，但我明明不是。」

安娜其實曾多次尋求醫療協助。二十多歲時，家庭醫生將她診斷為憂鬱症，開了抗憂鬱藥給她。但那些藥使她感覺遲鈍，所以決定停藥。她也看過營養師，營養師說是念珠菌感染，必須管控飲食。安娜一開始覺得有幫助，但幾個月後又不見效。她改成每週和心理師晤談，一談就談了十年。雖然她覺得獲益良多，但情緒依然起伏不定，不時爆發重度憂鬱症，間或保有一些較為快樂的時光，其中一次認識了現在的丈夫馬拉奇。

四十多歲的時候，安娜偶然和一名診斷出ADHD的朋友閒聊。聊完之後，她開始懷疑自己也是神經多樣者。

「朋友總是調侃我心不在焉，連地毯上的花紋都能將我絆倒。」她笑著說：「連我自己都覺得自己怪怪的。所以看到朋友寄來的神經多樣性報導，我覺得非常震撼，像是被公車撞到一樣，那根本就是在寫我。」

讀過一些資料之後，安娜付費接受ADHD線上評估。那時恰逢新冠疫情封城，無法面對面評估。診斷過程包括填寫問卷，需要安娜、馬拉奇和安娜的媽媽在會談前完成。診斷會談九十分鐘，安娜覺得過程非常仔細（她認為那名評估者是精神科醫師，但不確定）。評估者多次把安娜的注意力帶回自己身上，讓她發現過去沒留意過的事。例如被問到是否經常坐立不安的時候，安娜說沒有，但評估者指出她在會談過程中不斷擺弄頭髮。安娜這才發現自己的確坐立不安，也想起她經常在開會時塗鴉或轉筆。

「他問我開會時有沒有奪門而出的衝動，我也說沒有。但我越想越發現是我偽裝得太好，我知道自己根本不可能奪門而出，所以把衝動壓抑到連自己都感覺不出來。」

安娜恍然大悟，原來自己一輩子都在壓抑ADHD特質。這個診斷讓她豁然開朗。原來記性差和無法對人清楚表達自己的想法，都是因為她的神經處理過程較為緩慢。無怪乎她總是感到疲倦，因為偽裝正常和掩飾錯誤已經耗去她所有的精神。

安娜現在服用興奮劑派醋甲酯（methylphenidate，商品名利他能［Ritalin］）。「第一次吃的時候，我簡直不敢相信自己的腦袋會這麼清楚。」

經過幾次劑量調整，安娜感到明顯進步。她能更快做出決定和判斷輕重緩急，也更有精力。我問她這項改變是否為她的生活帶來什麼實際影響，例如職場和人際關係方面？

「我有因此過得更好嗎？說有是有，說沒有也沒有。」她說。

安娜的同事很樂意提供支持，也為她做了一些調整。例如安娜需要安靜，便為她準備了一間低天花板的個人辦公室（她說天花板低能減低噪音回音），也允許她在吵鬧的環境中戴著降噪耳機。同事間相互提醒進她辦公室之前一定要敲門或出聲，不要突然闖進去，因為她專心工作時被打擾會很不高興。安娜也拿到身心障礙證明，有助於向別人解釋她的困難和特殊需求。儘管如此，安娜還是覺得工作十分艱辛，總是得不斷提醒別人她有身心障礙。情況嚴重到她不得不告假而去，現在也沒有回去上班的打算。反覆出現的問題是：不論是安娜或是她的雇主，都不知道她真正需要的是什麼。

「就算有人問我需不需要幫忙，我也不曉得他們該怎麼幫。」她對我說。

雖然安娜請病假休養，但這其實是她開始善待自己的跡象。她變得比較能認清自己哪些事做不到，也容許自己不去做。以前她明明知道自己厭惡人多擁擠的派對，卻還是會逼自己去，現在她直接婉拒，請朋友改約比較適合她的地方。

家人和朋友怎麼看她的診斷呢？她告訴我，每次她講起自己的症狀，別人的反應通常是「大家都是這樣」。每個人都有一團混亂的時候，也都有工作做不下去的時候。

「差別在於我一整天都這樣，而且每一天都是。」安娜說：「我從來沒有好過。」

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ADHD被視為醫學病症（condition）是從一九六八年的DSM第二版開始，當時稱為「兒童期過動（hyperkinetic）反應」，描述只有一行，說這種不專心又躁動不安的情況到青春期就會消失。一九八〇年的DSM第三版引入「注意力不足症」（attention deficit disorder，簡稱ADD）一詞，一九九四年的DSM第四版再加入「過動」（hyperactivity），讓「注意力不足症」變成「注意力不足過動症」（ADHD）。據DSM第五版的描述，ADHD是干擾社交功能或發展的不專注和過動樣態（patterm）。依照診斷標準，症狀必須在十二歲以前表現於多種情境，降低社交、學業或職業功能品質。輕、中、重度ADHD的界線非常模糊。診斷重度ADHD必須有「顯著缺損」，輕度ADHD只需要「微小缺損」，中度ADHD造成的缺損則「介於輕度與重度之間」。至於哪種程度的困難算缺損？目前沒有共識。

取得ADHD診斷的通常是兒童，成年以後才首次診斷出ADHD的情況直到最近幾年才出現。和所有醫療問題一樣，ADHD有輕有重。我印象最深的ADHD案例不是我的病人，而是我朋友的女兒坎德拉。坎德拉八歲時被診斷為重度ADHD，她精力旺盛，欠缺專注力，說話極快，和前一個人還沒講完話，就馬上找上另一個人，話題更是隨時切換，沒人跟得上她的思路。她是個熱情可愛的孩子，我也覺得她非常聰明，但卻無法驗證，因為她對什麼事都沒辦法專心。我有一次和她們母女一起購物，帶著這樣一個活蹦亂跳的孩子，教人一刻也不敢鬆懈。她對什麼事都感興趣，但都不會持續太久。我不知道她的爸媽得花多少精神盯著她，原本也以為她一定會一轉眼就不見人影。幸好沒有。她受到良好的照顧，平安長大，成為深具創意的成年人。她依舊有欠缺專注力的問題，求學階段十分辛苦，但還是找到了安身立命之處──成為藝術家，這份工作正好能讓她以自己的速度、自己的方式揮灑，盡情發揮她彈性思考的天賦。

像坎德拉這樣的重度ADHD患者，診斷率其實相當穩定。輕度ADHD的人數目前已大幅超過重度ADHD。和自閉症診斷的情況一樣，ADHD診斷的數量在過去三十年驚人暴增，但增加的幾乎都是光譜偏輕度的那一端。全球兒童ADHD的盛行率平均是百分之七。在美國，兒童ADHD的診斷率從一九九〇年代的百分之六，增加到二〇一六年的百分之十。在英國，青少年的ADHD診斷率從二〇〇〇年到二〇一八年增加一倍。在診斷率通常較低的德國，ADHD診斷在十年間增加了百分之七十七，從二〇〇四年的百分之二點二，增加到二〇一三年的百分之三點八。
從全世界來看，診斷為ADHD的兒童有八成五是輕度或中度。診斷膨脹的情況經常出現在診斷灰色地帶，也就是「正常」與「異常」界線模糊的地方。

不過，ADHD診斷相對增幅最高的不是兒童，而是成人。及至成年才診斷為ADHD的案例過去十分罕見，現在在某些地方卻高達每二十名成人就有一名，但幾乎全是輕度。從二〇二〇到二〇二三年，英國尋求ADHD診斷的成人暴增四倍。DSM診斷標準調整是成人ADHD診斷逐漸增加的原因之一。經過多次修訂，原本應該在青春期消失的「兒童期過動反應」變成「注意力不足過動症」，可以在任何年齡給予診斷。這是目前的情況。

自閉症診斷的許多不確定和爭議也出現在ADHD診斷。構成診斷的症狀變得越來越細微，產生診斷蠕行。ADHD的診斷過程稍微不如自閉症正式，除了要由一名合格專業人員進行詳細臨床評估，也有多種評分量表可供參考，協助評估者量化可能代表不專注或過動的症狀。但因為許多量表十分依賴案主自己陳述的症狀，所以診斷一定有主觀性。另一方面，由於症狀高度偏向質性，非常難以量化，不同專業人員很容易做出不同診斷。在理想情況下，評估應該要進行一連串面談，而且診斷者最好不只一名。此外，雖然DSM舉出不少患者可能會有的困難，例如「經常遺失東西」、「直接對話時，常好像沒在聽」、「經常逃避」、「經常太多話」、「經常坐立不安」，但頻率多高才算「經常」，恐怕言人人殊。在此同時，診斷標準提及症狀必須嚴重到降低社交、學業或職業功能的品質，但這非常難以量化。最後，照理來說，一個人一定是在生活中遇到困難，才會前來尋求ADHD評估，這代表他們全都很有可能被評估者視為「缺損」。

ADHD診斷有一些有趣的社會趨勢，或可說明ADHD診斷和潛在過度診斷的部分問題。首先，研究在在證明：和年紀稍長的兒童相比，班上最年幼的孩子更容易被診斷為ADHD。這代表有些人把不成熟當成神經發展問題。此外，有些國家國內的診斷率也有顯著差距，很難用文化差異或醫療普及程度解釋。例如挪威醫療免費，全民皆可輕鬆就醫，但有些地區的診斷率低於百分之一，有些地區高於百分之八；在美國，密西西比州有ADHD的兒童據稱多達百分之十四，但加州只有百分之五。這些數據顯示：有些醫生的診斷數比其他醫生多出不少。

許多有ADHD的人也有一種以上相關診斷，如自閉症、焦慮症、憂鬱症。有研究發現：在ADHD成年人裡，有第二種精神疾病診斷的占百分之八十七，有第三種的占百分之五十六。二〇一三年，DSM第五版首次容許同一個人同時診斷為ADHD和自閉症。在此之前，這兩種診斷只能有其一。DSM第五版發行後，同時具有這兩種診斷的人不斷增加。第三章的波琵在二十歲時被診斷為自閉症，現在還有ADHD、憂鬱症、飲食障礙症。安娜有憂鬱症病史，現在正在考慮尋求自閉症評估。

ADHD和自閉症的某些特徵重疊，例如社交困難、暴躁、憤怒、資訊處理較慢、過度強烈的興趣和執著、愛插話、不懂察言觀色等等。為什麼這兩種相互重疊的診斷同時並存？有兩種解釋：許多人認為這是意料中事，因為既然這兩種疾病的大腦神經發展與一般人有異，出現多種不同情緒和行為問題的風險自然更高。但我認為，這種情況更可能是因為這兩種疾病都定義不清，以致同一群人必須以兩種診斷解釋同樣的困難。

DSM將ADHD列為神經發展疾患。當某個醫療問題進入DSM，會引起一系列有趣的發展。雖然這種病的誕生是因為委員會共識，而非科學進展，但因為獲得DSM承認，它彷彿頓時成為實實在在的科學問題。獲DSM收錄讓這種病感覺像獨立實體，進而成為研究者的研究對象，讓科學界開始密集探究它的生物機制。一旦發現有些家庭有基因關聯，或是某些患者的大腦發展與常人有異，這種病便獲得認可，在DSM中的地位更形穩固。接著，各種專門的診斷與治療服務開始發展，病友支持團體也陸續成立，這種病就此站穩腳跟，延續下去。

當DSM稱ADHD為「神經發展疾病」，不論編輯委員會的原意是否如此，這種界定給人一種印象：ADHD是一種獨特、具體、源於大腦、肇因為生物機制的發展障礙。許多公共對話反映出這種印象，例如線上雜誌ADDitude說ADHD是「影響大腦規劃、專注、執行任務等功能的神經疾病」；愛爾蘭ADHD基金會說ADHD是「大腦神經傳導化學物質、正腎上腺素、多巴胺分泌不正常導致的醫學／神經疾病」。然而，足以證明ADHD是「醫學／神經疾病」或「神經疾病」的證據何在？

研究的確顯示ADHD兒童與健康的控制組兒童大腦結構有異，前者的大腦或大腦區域比後一組略小。但十分重要的是，這些不同不是「異常」，而是兩組對比之後才看得出的差異。放射科醫師無法透過掃描診斷ADHD，因為ADHD者的腦部掃描是正常的。類似這樣的腦部掃描差異，常常被當成支持「ADHD是先天大腦發展問題」的證據，但實際上不該如此。因為大多數聲稱發現腦部差異的研究不僅樣本數偏少、只針對兒童進行，而且結果無法重複驗證。雖然它們提供了一些有趣的線索，有助於指引未來的研究方向，但無法證明ADHD是大腦「疾病」或獨特的醫療問題。此外，雖然腦部差異和ADHD有關聯，但兩者之間不一定有因果關係。舉例來說，童年生活的創傷和匱乏可能影響腦部發展，造成可能被診斷為ADHD的行為。在這種情況下，腦部結構的變化雖然和ADHD有關，但不是造成ADHD的原因。

也有研究透過監測腦部血流或攝氧量，觀察大腦活躍情形，結果發現ADHD組和健康控制組的大腦活躍模式不同。但同樣地，這些研究多半只針對兒童，而且「不同」不代表「異常」。人與人間所有的差異都或多或少與生物機制相關。大腦活躍研究偵測得出思考方式不同，也分辨得出人格特質差異（例如晨型人或夜型人）。實驗發現有和沒有ADHD者的大腦功能差異，只能說明不專注或過動是真實的，不代表ADHD是腦部疾病或「異常」，也不代表ADHD有單一致病因素。

也有人試圖用遺傳研究證明ADHD是獨特的生物性「疾病」，因為針對雙胞胎的研究發現，ADHD的遺傳因素占百分之七十六到八十八。但有些人恐怕會失望，因為這並不代表我們已經發現可以解釋ADHD的基因變異。事實上，對大型人口全基因組關聯分析（genome-wide association studies）的綜合分析顯示，ADHD的遺傳因素只占百分之二十二。這項研究和雙胞胎研究的數據落差這麼大，代表我們還無法確定ADHD受遺傳影響多深。問題究竟出在哪裡？也許ADHD是多種基因變異和許多非遺傳因素互動的產物；也許單一變異的遺傳影響不大，真正重要的是環境因素。無論如何，目前發現與ADHD相關的基因變異皆非ADHD獨有，不僅在沒有ADHD的人身上也可以找到這些變異，其他疾病也有。換句話說，光有基因變異不會造成ADHD。ADHD可能和心臟病、糖尿病一樣，是多基因造成的，遺傳影響或許只占一小部分，童年生活環境透露出的訊息或許比醫學檢查更多。

另一種常見說法是ADHD是低多巴胺造成的，但這種論點同樣證據不足，無法證明兩者之間的確有因果關係。支持這種說法的研究往往樣本數少，何況還有別的研究結論恰恰相反，指出ADHD者沒有多巴胺失調的情形。然而，每當有研究發現與神經多樣者有關的生物性特徵，大家往往在確切證明之前便已迫不及待展開討論。

反駁這些說法不是為了主張ADHD沒有生物性因素，更不是否定ADHD的生醫研究。ADHD當然有生物性因素，也需要生醫研究。但生物性並不自動等於疾病。不僅所有精神疾病都有生物性因素，所有感覺、所有人格特質、所有稍縱即逝的念頭、所有身體變化，不論「正常」或「異常」，也都有生物性因素。再平凡無奇的經驗都會以某種方式反映於大腦。研究已經證明，連你喜歡哪個品牌的巧克力都與神經有關。另一方面，ADHD毫無疑問也受遺傳因素影響，一等親有ADHD的人也有ADHD的機率是一般人的五到十倍。可是，有基因關聯和遺傳性未必等於「疾病」（全基因組關聯分析也能用來預測一個喜不喜歡香菜）。雖然生醫研究有助於了解病理機制，也有助於釐清大腦如何形塑個性、傾向等人類特徵，卻不一定能像許多人以為的那樣，將ADHD認定為神經問題、獨特疾病或主要源於大腦的疾病。

研究ADHD會遇上的問題和自閉症一模一樣。隨著輕度ADHD也可獲得診斷，有這個標籤的人同質性越來越低，研究者越來越難在他們身上找到生物性的共同點。重度ADHD的兒童──那些學齡前就出現明顯問題、情況嚴重到不可能正常上學的孩子──或許真的有某種獨特疾病，而且這種病真的有單一而強烈的基因關聯，但隨著ADHD群體納入越來越多新人，這一點更難證明。

坦白說，儘管相關生醫研究已經進行數十餘年，可是到目前為止，我們還不曾發現ADHD者共有的腦部異常。沒有生物標記能區分ADHD和其他疾病，也沒有生物標記能分辨ADHD者和一般人。連有心尋找ADHD生物「成因」的研究者都不得不承認：這種特質會以許多方式表現在各式各樣的人身上，長期結果各有不同。儘管如此，我們還是繼續將有ADHD特質的人擺進同一個醫學類別，把他們當成同質的群體加以研究或治療，彷彿他們無一例外，統統都有大腦發展疾病。

不論在醫界或社會，現在都流行將精神健康問題和行為障礙生物學化（biologising）──更精確點說，是病理化（pathologising）。不難聽見有人說憂鬱症是血清素不足，而不是對生活處境的反應。例如波琵，她相信自己是因為神經傳導物質多巴胺不足，所以有些事勉強不得。這樣看待一路走來的困難讓她輕鬆很多。

在我看來，現在之所以熱中尋找生物標記，期盼能藉此證明精神問題和心理困擾是「真實」的，無非是希望證明有些人確實有難處，並非無病呻吟。在這種氛圍下，有些病人越來越排斥從社會或心理角度解釋疾病，認為這猶如醫學的煤氣燈效應，無異於否定他們真實的感受。人對痛苦的理解很容易受描述痛苦的方式影響。或許正因如此，ADHD、自閉症、憂鬱症現在常被視為神經多樣性的表現。

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