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1.
線粒體遺傳病診療（簡體書）
作者：
商微
出版社：
北京大學醫學出版社
出版日：
2024/01/01
裝訂：
平裝
定價：480 元，
優惠價：
87
418
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2.
染色體、基因與疾病（簡體書）
作者：
孫樹漢
;
胡振林
;
顏宏利
出版社：
科學出版社
出版日：
2021/12/16
裝訂：
平裝
本書以人類染色體為主線，依次介紹了每一條染色體的主要特徵、染色體上的致病或易感基因及其與疾病的關係，尤其對該染色體上的主要基因的名稱、定位、生理功能及其與人類疾病的關係進行了歸納總結，以期對人類基因組計劃及其后續的功能基因組和疾病基因組研究的最新成果進行梳理，給研究者一個比較清晰的脈絡。 本書是國內第一本系統介紹染色體、基因與疾病的書籍，對于生命科學研究人員或臨床醫生具有很好的參考價值。
定價：588 元，
優惠價：
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3.
圖解特納綜合征（簡體書）
作者：
鞏純秀
出版社：
科學出版社
出版日：
2021/03/31
裝訂：
平裝
本書以問答的形式介紹了特納綜合征的相關知識，內容包括特納綜合征的發病機制、臨床表現、診斷、治療隨訪、社交與生殖保護等，為特納綜合征患兒及其家屬答疑解惑。全書通俗易懂，圖文並茂，涵蓋了特納綜合征臨床的常見問題。可供特納綜合征患兒及其家屬、內分泌科醫師、兒科醫師等閱讀參考。
定價：390 元，
優惠價：
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4.
遺傳病分子生物學（簡體書）
作者：
楊保勝
出版社：
科學出版社
出版日：
2021/01/21
裝訂：
精裝
《遺傳病分子生物學》共13章，重點介紹了發病分子機制比較清楚的200多種疾病的分子遺傳學及致病突變類型、發病分子機制、分子診斷與防治，包括神經系統、肌肉系統、心血管系統、呼吸系統、血液系統、骨骼系統、消化系統、泌尿系統、生殖系統、內分泌系統疾病、皮膚和眼耳科遺傳病等，并通過表格展示了近3000種遺傳病的基因、基因定位和OMIM，方便讀者查詢。 《遺傳病分子生物學》可作為我國臨床各科、婦幼保健
定價：1188 元，
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5.
染色體異常與遺傳諮詢(第5版/翻譯版)（簡體書）
作者：
徐叢劍
出版社：
人民衛生出版社
出版日：
2020/12/29
裝訂：
精裝
進行遺傳諮詢的家庭，都想要解開複雜的遺傳病背後的謎團。諮詢者希望遺傳諮詢師對已知和未知的信息做一個客觀的評估，並清晰地解釋各種可能性，無論好壞，並且希望遺傳諮詢師敏銳地搜集所有可以獲得的信息，來幫助他們做出明智的家庭規劃。本書圍繞遺傳諮詢詳盡介紹了染色體異常疾病的致病機制和臨床治療。全書分7部分24章，主要包括細胞遺傳學、染色體分析、染色體病理學的起因和後果、風險分析，父母或後代染色體異常，變異染
定價：1728 元，
優惠價：
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6.
產前遺傳病診斷(第二版‧全3冊)（簡體書）
作者：
陸國輝
出版社：
廣東科技出版社
出版日：
2020/01/01
裝訂：
精裝
本書共40章，分為基礎理論篇、遺傳實驗室與輔助檢查篇、臨床遺傳諮詢篇，介紹了醫學遺傳學、臨床遺傳學、產前診斷、超聲MRI影像、生殖醫學、基因組檢測等基礎知識，並詳細介紹了臨床遺傳專科，如婦產科、兒科、神經科、眼科、泌尿科、骨科等專科的遺傳性疾病和在臨床遺傳諮詢方面的應用。
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若需訂購本書，請電洽客服
02-25006600[分機130、131]。
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7.
植入前遺傳學診斷臨床實踐（簡體書）
作者：
黃荷鳳
出版社：
上海交通大學出版社
出版日：
2018/07/01
裝訂：
精裝
定價：1080 元，
優惠價：
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940
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8.
破解疾病的遺傳密碼（簡體書）
作者：
上海市醫學會
;
上海市醫學會醫學遺傳學專科分會 編著
出版社：
上海科學技術出版社
出版日：
2018/03/01
裝訂：
平裝
全書分爲四個部分。 第一部分“院士風采”，記載了上海市醫學遺傳學專業曾溢滔、賀林、陳義漢等三位院士對本學科的貢獻。第二部分“讀經典”，包括“遺傳大全”和“遺傳疾病”，收錄了多位醫學遺傳學基礎研究和臨床醫學專家撰寫的二十餘篇科普短文，內容涵蓋了醫學遺傳學的基本理論、學科發展及科學前沿。第三部分“問名醫”，是醫學遺傳學基本常識與臨床問題的問答，共收錄近七十條來自百姓日常生活的“醫學與遺傳”相關困擾
定價：180 元，
優惠價：
87
157
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9.
遺傳病分子基礎與基因診斷 （簡體書）
作者：
曾溢滔
出版社：
上海科學技術出版社
出版日：
2017/12/31
裝訂：
精裝
全書分兩大部分：第一部分（第1-4章）介紹遺傳病的分子基礎及主要的基因診斷技術，第1章按照遺傳病發生的分子基礎進行分類介紹，第2章介紹40餘年來遺傳病診斷技術的發展歷史，第3章介紹目前常用的細胞和分子診斷技術，及其優缺點和適用範圍，第4章介紹近年來發展起來的高通量分子診斷技術，特別是高通量測序技術和在其基礎上發展的單細胞測序技術。第二部分（第5-10章）按照遺傳病診斷的流程，對遺傳病的產前診斷、新
定價：774 元，
優惠價：
87
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10.
複雜疾病遺傳學研究方法（簡體書）
作者：
嚴衛麗
出版社：
科學出版社
出版日：
2017/12/10
裝訂：
平裝
《復雜疾病遺傳學研究方法》是基於21世紀世界生物醫學領域發生的巨大進步和編者的研究積累而編寫的。人類基因組計劃的完成、單體型計劃的完成和全基因組關聯不斷發現多種人類復雜疾病的致病基因，人類對于疾病的認識進入了一個嶄新的階段。《復雜疾病遺傳學研究方法》第一至第六章，主要介紹了復雜疾病關聯研究的設計、資料收集、生物信息數據庫查詢、基因分型技術和資料人機等基本知識；第七章至第十二章，介紹了包括全基因組關
定價：179 元，
優惠價：
87
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11.
遺傳病基礎知識436問（簡體書）
作者：
張學
出版社：
中國協和醫科大學出版社
出版日：
2017/12/01
裝訂：
平裝
主要由張學教授領導的教學團隊編寫，以通俗易懂的形式講解經典遺傳學基礎知識及常見遺傳病。將遺傳病基礎知識以問題（400問）的形式提出，用通俗易懂的語言解答；精選200種常見遺傳病，簡明扼要地介紹該遺傳病的基本知識（包括遺傳基礎、臨床特點以及治療、預防等），以及本病最新、全面、權威的相關基因方面的信息。
定價：168 元，
優惠價：
87
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12.
特納綜合征112個怎麼辦（簡體書）
作者：
潘慧
;
朱惠娟
;
陳適主編
出版社：
中國協和醫科大學出版社
出版日：
2017/04/01
裝訂：
平裝
本書對特納綜合征疾病的相關知識做了很詳細的介紹，為廣大讀者普及了關於此病的相關知識。本書稿以問答的形式呈現給讀者，為特納綜合征患兒及其家屬答疑解惑。本書以112個問答形式將特納綜合征常見問題用通俗的語言將其講清，具有一定可讀性。同時對內分泌科醫師的臨床工作也有一定幫助。
定價：168 元，
優惠價：
87
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13.
人類單基因遺傳疾病：中華民族基因組多態現象研究（簡體書）
作者：
鄔玲仟
;
梁德生
出版社：
西安交通大學出版社
出版日：
2015/11/01
裝訂：
精裝
本書系國家出版基金項目“中華民族基因組多態現象研究”分卷之一。單基因遺傳疾病是臨床遺傳學的重要內容之一，單基因疾病致病基因的定位與克隆，為單基因遺傳疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎。本書重點介紹了研究較為透徹的64種單基因遺傳病的臨床表現、基因診斷策略、治療及預後、遺傳諮詢及產前診斷。其特點是：將疾病的臨床知識介紹與基因診斷策略相結合，並採用了大量湖南家輝遺傳專科醫院接診的疑難遺傳病診斷病例，詳
定價：2520 元，
優惠價：
87
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14.
基因疾病的分子生物學（簡體書）
作者：
潘學峰
出版社：
化學工業出版社
出版日：
2014/03/01
裝訂：
平裝
本書圍繞基因的結構與功能、基因的維護、基因與環境之間的互作、基因疾病、基因治療等眾多現代生命科學重要命題
定價：768 元，
優惠價：
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668
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15.
遺傳與疾病（簡體書）
作者：
孫樹漢
出版社：
人民衛生出版社
出版日：
2009/09/01
裝訂：
平裝
本書將可能幫助人們從遺傳學的角度來揭示疾病的發生、利用遺傳學手段來診斷、干預和治療疾病，從而盡可能地提高疾病的診治水平。本書特別注意介紹新的研究成果，如表觀遺傳學、干細胞和腫瘤干細胞等。因此本書可以為醫學科研人員、臨床醫生的學習提高參考，同時為研究遺傳性疾病提供橋樑性的作用。
定價：312 元，
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16.
生物技術提高 5：遺傳缺陷與基因治療，癌症分子生物學，非傳染性疾病，衰老與細胞凋亡 英文 導讀版（簡體書）
作者：
(美)克拉克
出版社：
科學出版社
出版日：
2009/05/01
裝訂：
平裝
與其他現有的生物技術教科書有所不同，由美國南伊利諾斯大學的Clark教授和西南伊利諾斯大學的Pazdernik博士共同撰寫的《生物技術：遺傳革命的應用》行文簡捷直白，文風幽默，通俗易懂，作者在構思每一章的內容時，都從基本概念入手，展開論述，最終充實成具體而詳細的原理。 本書內容豐富新穎，話題涵蓋廣泛，有助于理解分子生物學技術作為一門學科的內涵，如何開展本領域的研究，以及生物技術對未來的影響。 本書
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17.
中國遺傳及地方性疾病資源譜（簡體書）
作者：
王嵬
出版社：
科學出版社
出版日：
2009/05/01
裝訂：
平裝
The book can be used by medical students as a supplementary textbook. It is also of great value as a reference for health professionals and physicians. Multiple copies of this valuable book should als
定價：510 元，
優惠價：
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18.
遺傳病預防與優生（簡體書）
作者：
羅桐秀
出版社：
金盾出版社
出版日：
2008/09/01
裝訂：
平裝
本書分為十章，以問答形式，深入淺出地介紹了有關遺傳病預防與優生的基礎知識。分別涉及常見單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病遺傳特點和預防措施，出生缺陷和智力低下發生原因和預防措施，婚前、婚后遺傳病預防，孕前準備、孕期保健、遺傳病產前篩查和診斷，遺傳與腫瘤的關係，現代優生技術和輔助生殖技術等方面。 其內容貼近生活，具有實用性、可讀性、趣味性，適合廣大讀者和育齡夫婦閱讀，亦可作為大專院校公共選修課教材
定價：96 元，
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19.
基因的自身維護與疾病的發生(簡體書)
作者：
潘學峰
出版社：
科學出版社
出版日：
2007/11/05
裝訂：
平裝
本書力求反映本領域國際上的研究動態，對基因生物細胞內的組織、維護，NDA的遺傳和變異及人類疾病的分子基礎進行系統的介紹。
定價：312 元，
優惠價：
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20.
遺傳病與優生諮詢指南（簡體書）
作者：
郭亦壽
出版社：
人民軍醫出版社
出版日：
2007/03/01
裝訂：
平裝
本書分總論和各論兩部分，共20章。總論部分介紹了遺傳 基本知識、家系分析、再發風險估計、遺傳諮詢和高鋮家庭監護；各論部分簡要介紹了210種常見遺傳病的主要臨床表現、診斷要點、治療原則和預防措施，并提出了醫學諮詢意見，對計劃生育、優生工作具有重要指導意義。內容簡明扼要，實用性強，適合從事醫學遺傳學研究和婦幼保健、計劃生育、優生工作者，以及有遺傳病家族史的人參考閱讀。
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